İstanbul – Herkesin adını duymadığı ama yaşamı derinden etkileyen nadir hastalıklardan biri Wilson hastalığı. Bu durum, vücudumuzun bakırı (yani kuprik iyonlar) doğru şekilde metabolize edememesi yüzünden ortaya çıkıyor. Bakır, aslında eser element olarak hayati; enerji üretimi, demir metabolizması gibi pek çok kritik süreçte görev alıyor. Ama bir yerde bir tıkanıklık varsa, bu faydalı element yavaş yavaş zehre dönüşüyor, inanamadım ilk duyduğumda. Vücut atamayınca karaciğer, beyin ve gözler başta olmak üzere birçok organda birikmeye başlıyor, işte asıl sorun bu.
Bakırın bu tehlikeli birikimi zamanla ciddi hasarlara yol açıyor. Örneğin, karaciğerde başladığında kronik hepatit (uzun süreli karaciğer iltihabı) veya siroz (karaciğer sertleşmesi) görülmesi çok olası. Bazı hastalarda, ilk belirtiler nörolojik (sinir sistemiyle ilgili) olabiliyor, titreme, yürüme zorluğu ya da konuşma bozuklukları ortaya çıkıyor. Bu hastalık genellikle genç yaşlarda kendini gösteriyor. Genç bir bireyde açıklanamayan karaciğer yetmezliği varsa, akla ilk gelenlerden biri bu, doktorlarımızın anlattığına göre.
Birkaç onyıl önce, bu gizemli hastalığın teşhisi çok zordu. Bir dönüm noktasında, yani 1900'lerin başlarına yakın bir zamanda, İngiliz bir nörolog, Dr. Kinnier Wilson, bu durumu detaylıca tanımladı. Onun bu çalışması, hastalığın anlaşılmasında ve sonrasında tedavinin geliştirilmesinde kilit rol oynadı. O zamanlar tedavi seçenekleri neredeyse yoktu, ne yazık ki. Neyse ki, bilim ilerledi ve artık elimizde bakırı vücuttan uzaklaştıran şelatör ajanlar (bağlayıcı ilaçlar) var. En sık kullanılanlardan biri Penisilamin, ama onun da yan etkileri olabiliyor; bazen başka bir ilaca, Trientine’e geçmek gerekebiliyor. Wilson hastalığı tedavisi kişiye özel planlanmalı.
Bu durumun genetik olduğunu da belirtmek gerek. ATP7B adı verilen bir genden kaynaklanan bir bozukluk söz konusu. Ailede bu öykü varsa, risk artıyor tabii. Hastalığın dünya çapında görülme sıklığı yaklaşık 30.000 kişide 1 civarında, bazı istatistikler 40.000’de 1 diyor, hafif bir uyumsuzluk var. Teşhis, kan testleri, idrar testleri ve bazen karaciğer biyopsisi (karaciğerden küçük bir doku örneği alma) ile konuluyor. Gözde görülen Kayser-Fleischer halkaları, yani korneada (gözün ön saydam tabakasında) bakır birikimi, çoğu zaman hastalığın tipik bir göstergesi.
Hastalık, erken teşhis edilirse tamamen kontrol altına alınabilir. Tedavi edilmezse, maalesef ki sonuçlar çok ağır olabiliyor; karaciğer nakli gerekliliği doğabiliyor. Bu nedenle, özellikle gençlerdeki kronik karaciğer sorunlarında veya açıklanamayan nörolojik belirtilerde, doktorların bu hastalığı gözden kaçırmaması kritik. Wilson hastalığı belirtileri çeşitlilik gösterebilir, bu da işi zorlaştırıyor. medihaber.com takibi ile bu tür nadir hastalıklar hakkında bilgilenmek önemli.
Tedavi süreci ömür boyu süren bir maraton gibi. İlaçları düzenli kullanmak, bakır içeriği yüksek gıdalardan (mantar, kabuklu deniz ürünleri, kuru yemiş gibi) uzak durmak şart. Peki ya gelecekte? Araştırmalar sürüyor. Gen terapisi (genetik materyalin vücuda verilerek hastalığın düzeltilmesi), ileride umut vadeden bir seçenek olarak görünüyor. Kesinlikle heyecan verici. Aileler ve hastalar için doğru bilgiye ulaşmak ve psikolojik destek almak da sürecin önemli bir parçası. Gelişmeleri medihaber.com'u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.