Toplumda sıkça rastlanan genetik değişimler bazen hayati riskleri beraberinde getirebiliyor. Factor V Leiden (pıhtılaşma faktörü beş) mutasyonu, kanın normalden daha kolay pıhtılaşmasına yol açan kalıtsall bir durum olarak biliniyor. Uzmanlar bu değişimin özellikle damar tıkanıklığı riskini önemli ölçüde artırdığını belirtiyor. Hastane koridorlarında bekleyen ailelerin tedirginliği yüzlerinden okunuyordu.
Vücuttaki proteinlerin işleyişi bozulduğunda kan akışı yavaşlıyor. Genellikle bacaklarda oluşan derin ven trombozu (derin damar pıhtısı) bu mutasyonun en belirgin sonucudur. Akciğerlere pıhtı atması yani pulmoner emboli (akciğer damar tıkanıklığı) ihtimali ise hastaları en çok korkutan senaryo. Bu durum genetik bir yatkınlık sonucu pıhtı riskini artırıyor ama herkes hasta olmuyor. Türkiye'de yapılan araştırmalar nüfusun yaklaşık yüzde 5 kadarının bu genetik özelliği taşıdığını gösteriyor. Diğer bazı çalışmalarda bu oran yüzde 3 ile 7 arasında değişebilmektedir.
Teşhis için kan tahlili yeterli oluyor. Doktorlar mutasyonun tek gen mi yoksa çift gen mi (homozigot veya heterozigot) üzerinden geldiğini inceler. Bu ayrım riskin boyutunu belirliyor. Tedavi süreci genellikle koruyucu önlemlerle yönetiliyor. Hastalar ameliyat veya uzun yolculuk öncesi mutlaka önlem almalı. Kan sulandırıcı ilaçlar bazen hayat kurtarıcı olabilir. İlk başta bu teşhisi duymak insanı oldukça endişelendiriyor fakat düzenli kontrol ve bilinçli yaşamla pıhtı riskini tamamen kontrol altına almak mümkün. Genç yaşta sebepsiz pıhtı sorunu yaşayanlar mutlaka genetik test yaptırmalı.
Shutterstock
Terim Sözlüğü
Tromboz: Damar içinde kanın pıhtılaşarak akışın engellenmesi durumu.
Heterozigot: Mutasyonun anne veya babadan sadece birinden geçmesi.
Antikoagülan: Kanın pıhtılaşmasını geciktiren veya engelleyen ilaç grubu.
Konu ile alakalı haberler: Factor V Leiden ve gebelik riskleri Genetik pıhtılaşma testleri rehberi Derin ven trombozu belirtileri
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=mutasyon
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.