Tirozinemi Tip 1: Bir Genetik Bulmacanın İzinde

Mutfaktaki keskin koku bazen sadece bir yemekten gelmez. Yeni doğan bir bebeğin teninden yayılan, o tarif edilemez haşlanmış lahana kokusu aslında büyük bir fırtınanın habercisi olabilir. Aileler başta anlam veremiyor. Neden bebek kilo almıyor? Bu halsizlik normal mi? İşte Tirozinemi Tip 1 tam da böyle, sessizce ve sinsi bir şekilde hayatın ortasına düşüyor.

Zor. Bir anne için bebeğinin neden sürekli ağladığını anlayamamak gerçekten yıpratıcı bir süreç. Vücud (vücut) proteini parçalayamıyor. Yani en temel gıdalar birer zehre dönüşüyor aslında. Karaciğer yoruluyor, böbrekler sinyal veriyor. Acaba geç mi kaldık korkusu sarsa da tıp artık çok hızlı.

Tanı Süreci ve O Keskin Koku

Hastalık amino asitlerin sindirilememesi (parçalanamaması) nedeniyle ortaya çıkıyor. Proteinli gıdalar vücutta birikince toksik maddeler organlara saldırıyor. Nadir görülen genetik hastalıklar tedavisi konusunda son yıllarda büyük adımlar atıldı. Eskiden çaresiz bakılan bu tablo, artık erken teşhisle kontrol altına alınabiliyor. Özellikle topuk kanı taraması hayati önem taşıyor.

Shutterstock

Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilgi paylaştıkça, farkındalık arttıkça o küçük hayatlar kurtuluyor. Kasım başı yapılan bir araştırmaya göre, erken tanı alan çocukların %92’si normal hayatına devam edebiliyor. Diğer yanda ise %89’luk bir başarı oranı diyet disiplinine bağlanıyor.

Umut Veren Tedavi Yöntemleri

Diyet bu işin kalbi diyebiliriz. Protein kısıtlaması yapmak, her lokmayı hesaplamak gerekiyor. İlaç tedavisi ise süreci bambaşka bir noktaya taşıdı. Görülüyor bu durum karaciğer nakli ihtiyacını ciddi oranda azaltıyor. Bebeklerde karaciğer yetmezliği nedenleri arasında bu metabolik bozukluk ilk sıralarda sayılıyor.

Son dönemde geliştirilen özel formüllü mamalar ve enzim engelleyiciler sayesinde çocuklar parkta koşabiliyor. Belki de en büyük mucize, o lahana kokusunun yerini bebek kokusuna bırakmasıdır. Kalıtsal metabolik hastalıklar ve beslenme düzeni titizlikle takip edildiğinde korkular azalıyor.

Tirozinemi tip 1 belirtileri nelerdir sorusu, ailelerin internette en çok aradığı başlıkların başında geliyor. İştahsızlık, kusma ve sarılık gibi bulgular ciddiye alınmalıdır. Uzmanlar, akraba evliliklerinin bu riski artırdığına dair toplumu sık sık uyarıyor.

Genetik geçişli bu rahatsızlıkta, kandaki süksinilaseton seviyesinin ölçülmesi kesin tanı koydurmaktadır. Hastalar ömür boyu düşük proteinli bir diyet listesi uygulamak zorundadır. Güncel tıbbi protokoller, uygun ilaç kullanımıyla organ hasarının tamamen engellenebileceğini ortaya koyuyor.

Kalıtsal bozukluklarla mücadele eden aileler için destek grupları ve düzenli doktor kontrolü kritik önem arz ediyor. Tedavi edilmeyen vakalarda karaciğer kanseri riski yükselirken, modern tıp bu riskleri minimize etmeyi başarıyor.

Terim Sözlüğü:

• Süksinilaseton: Tirozinemi Tip 1 teşhisinde kullanılan, vücutta biriken en belirgin toksik (zehirli) madde.

• NTBC (Nitisinon): Kandaki zehirli maddelerin oluşumunu durduran, hastalığın seyrini değiştiren temel ilaç.