Nadir Görülen Genetik Hastalık: Epidermodysplasia Verruciformis

Tıp dünyasında oldukça nadir rastlanan ve halk arasında ağaç adam hastalığı diye bilinen Epidermodysplasia verruciformis (genetik deri bozukluğu) vakaları yeniden gündeme geldi. Genetik temelli bu rahatsızlık deride ağaç kabuğuna benzeyen lezyonların oluşmasına sebebiyet veriyor. Uzmanlar hastalığın temelinde HPV (insan papilloma virüsü) tipine karşı vücudun sergilediği aşırı hassasiyetin yattığını belirtmekte. Bağışıklik sistemi bu virüsle mücadele edemediğinde cilt yüzeyinde kontrolsüz büyümeler meydana geliyor.

Yapılan son araştırmalar dünya genelinde bu teşhisin konulduğu hasta sayısının 200 civarında olduğunu gösteriyor. Rakamlar oldukça düşük olsa da etkileri hastalar için hayli ağır seyredebiliyor. Genç yaşlarda belirti gösteren bu durum genellikle el ve ayak bölgelerinde yoğunlaşıyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki belirsizlik durumu özetliyor gibiydi. Süreç hem fiziksel hem de psikolojik zorlukları beraberinde getiriyor. Bağışıklık zayıf kalıyor.

Doktorlar bu otozomal resesif (anne ve babadan geçen çekinik gen) kalıtım modelinin hastalığın yayılmasındaki ana etken olduğunu vurguluyor. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa çocuklarda risk oranı %24 seviyelerine çıkabiliyor. Tedavi süreci ise oldukça meşakkatli ve uzun bir takvim gerektiriyor. Cerrahi müdahaleler lezyonları temizlese bile virüsün deri altındaki varlığı nedeniyle tekrarlama riski bulunuyor. Risk her zaman var.

Hastalığın seyri sırasında deri kanseri gelişme ihtimali bilim insanlarını en çok düşündüren konu başlığıdır. Güneş ışığına maruz kalan bölgelerde malign (kötü huylu) dönüşümler yaşanabiliyor. Bu sebeple hastaların tedaviyei aksatmadan fotokoruma (güneşten korunma) yöntemlerini uygulaması hayati önem taşıyor. Modern tıp henüz kesin bir çözüm bulabilmiş değil ancak genetik çalışmalar gelecek için bir ışık yakıyor. Yeni geliştirilen ilaçlar virüsün deri üzerindeki etkisini azaltmayı hedefliyor.

Bilimsel çalışmaların hızı arttıkça bu nadir durumla yaşayan insanların yaşam kalitesinin artması beklenmektedir. Erken teşhis ve düzenli kontrol sayesinde ikincil enfeksiyonların önüne geçilmesi hedefleniyor. Sabır isteyen bu yolda tıp dünyası yeni yöntemler denemeye devam ediyor. Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Terim Sözlüğü:

• HPV: Deri ve mukoza üzerinde siğillere yol açan yaygın bir virüs grubu.

• Otozomal Resesif: Bir özelliğin ortaya çıkması için hem anneden hem babadan hatalı genin alınması durumu.

• Lezyon: Hastalık veya yaralanma sonucu dokuda meydana gelen değişim, hasar.

Konu ile alakalı haberler: Epidermodysplasia Verruciformis Tedavi Yöntemleri Nadir Görülen Cilt Hastalıkları Genetik Deri Hastalıklarında Yeni Gelişmeler Ağaç Adam Hastalığı Hakkında Detaylı Video