Nadir Görülen Balık Kokusu Sendromu: Trimethylaminuria Nedir?
Tıp dünyasında Trimethylaminuria (balık kokusu sendromu) olarak bilinen metabolik bozukluk, bireylerin sosyal yaşamını derinden etkilemeye devam ediyor. Genetik kökenli bu rahatsızlıkta vücut, gıdalarla alınan bazı bileşikleri parçalayamıyor. Karaciğerde bulunan FMO3 enziminin (protein parçalayıcı) görevini yapamaması sonucu, trimetilamin adlı madde vücutdaki ter ve nefes yoluyla dışarı atılıyor. Uzmanlar bu durumun genellikle bebeklik döneminde beslenmeye bağlı başladığını belirtiyor.
Hastanenin koridorunda beklerken konuştuğumuz ailelerin yüzündeki o belirsiz ifade, hastalığın teşhis sürecindeki zorlukları aslında özetliyor. Belirtiler bazen şiddetli kokularla ortaya çıkarken bazen sadece hafif bir terleme gibi algılanabiliyor. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık %1,2 civarında seyreden bu durum nadir hastalıklar sınıfında yer alıyor. Tanı konulması için idrar testleri ve genetik taramalar büyük önem taşıyor. Hastalık bulaşıcı olmamasına rağmen hastaların psikolojik destek alması kritik görülmekte.
Beslenme ve Yaşam Tarzı Değişikliği
Tedavi sürecinde ilaçlardan ziyade diyet yönetimi ön plana çıkıyor. Kolin (vitamin benzeri bileşik) içeren yumurta ve baklagillerden uzak durulması öneriliyor. Deniz balıkları ve bazı et türleri de semptomları tetikleyen unsurlar arasında. Sabun seçiminde bile pH dengesi gözetilerek özel ürünler kullanılıyor. Trimethylaminuria belirtileri nasıl geçer sorusuna yanıt arayanlar için beslenme düzeni hayati bir rol oynuyor. Genetik geçişli olan bu vakalarda aile öyküsü titizlikle incelenmeli.
Bilimsel araştırmalar henüz kesin bir çözüm sunmasa da semptomların hafifletilmesi mümkün görünüyor. Antibiyotik kullanımı bazı vakalarda bağırsak florasını düzenleyerek koku üretimini azaltabiliyor. Ancak bu yöntemin doktor kontrolünde yapılması şarttır. Küçük yaştaki çocuklarda okul hayatı bu durumdan olumsuz etkilenebiliyor. Erken tanı sayesinde sosyal izolasyonun önüne geçilmesi hedefleniyor. Trimethylaminuria bitkisel tedavi yöntemleri ise uzmanlar tarafından henüz bilimsel olarak onaylanmış değil. Belki bir gün tam tedavi bulunur ama şimdilik kontrol altında tutulması açıklanı.
Terim Sözlüğü
-
FMO3: Karaciğerde kimyasal maddeleri dönüştüren özel bir enzim türü.
-
Trimetilamin: Vücutta balık kokusuna benzer koku yayan organik bileşik.
-
Kolin: Hücre yapısı ve metabolizma için gerekli olan, bazı gıdalarda bulunan madde.
Konu ile alakalı haberler
Daha fazla video içeriği için: https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=trimethylaminuria
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
