Rotor Sendromu: Nadir Görülen Genetik Sarılık Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Tıp dünyasında nadir rastlanan karaciğer rahatsızlıkları arasında yer alan Rotor sendromu, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde belirti vermeye başlıyor. Ailevi geçiş gösteren bu durum, kanda konjuge bilirubin (işlenmiş safra boyası) miktarının yükselmesiyle kendisini belli etmektedir. Hastanenin koridorunda bekleyen hasta yakınlarının yüzünde bu belirsizliğin izlerini görmek mümkün. Bu durum nadirdir.
Genetık mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan bu tabloda, karaciğer hücreleri bilirubini depolama yeteneğini kaybediyor. Belirtiler çoğunlukla göz aklarında sararma ve cilt renginde değişiklik şeklinde gözlemleniyor. Hastalarda genellikle karın ağrısı veya halsizlik gibi sistemik şikayetler görülmez. Yapılan laboratuvar testlerinde karaciğer enzım değerlerinin normal çıkması tanı sürecini hızlandıran bir unsurdur. Vakaların büyük çoğunluğu tesadüfen yapılan rutin kontroller sırasında fark ediliyor.
Tanı aşamasında idrar tahlilleri kritik bir rol oynuyor. İdrardaki koproporfirin (protein sentezi artığı) seviyeleri bu hastalarda oldukça yüksek seyretmektedir. Benzer belirtiler gösteren Dubin-Johnson sendromundan ayrılması ise idrar analiziyle netleşiyor çünkü karaciğerde siyah pigment birikimi bu vakalarda olmaz. Hastalık genelde iyi huylu bir seyir izlediği için agresif bir tedavi protokolü uygulanmaz. Uzmanlar sadece belirli ilaçların kullanımında dikkatli olunması gerektiğini vurguluyor.
Toplumda görülme sıklığı yaklaşık bir milyonda bir gibi oldukça düşük oranlarda seyrediyor ancak bazı topluluklarda bu oran binde bir civarına kadar yükselebilmektedir. Hastalar ömür boyu süren bu durumla normal bir yaşam kalitesini koruyarak devam edebiliyorlar. Başlangıçta yaşanan kaygı süreci, hastalığın hayati bir risk taşımadığının anlaşılmasıyla yerini genellikle bir rahatlamaya bırakıyor.
Bilirubin: Alyuvarların parçalanmasıyla oluşan, cilde sarı renk veren madde. Konjuge: Karaciğerde işlenerek suda çözünür hale getirilmiş yapı. Koproporfirin: Vücuttaki biyokimyasal süreçler sırasında idrarla atılan bir bileşik.
Konu ile alakalı haberler:
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=sarılık
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
Güncelleme Tarihi: 23 Ocak 2026, 15:13
