Nadir Bir Yaşam Mücadelesi: Morquio Sendromunu Anlamak

Sokakta yürürken bazen boyu akranlarından çok kısa kalmış, yürümesi biraz farklı çocuklara rastlarız. Çoğumuz geçer gideriz ama o adımların arkasında aslında devasa bir biyokimyasal savaş yatıyor. Morquio Sendromu, yani tıbbi adıyla Mukopolisakkaridoz Tip 4, vücudun belirli şeker zincirlerini parçalayamaması durumu. Belki de ismini ilk kez duyduğunuz bu tablo, aslında genetik bir mirasın sessiz çığlığı gibi.

Her şey aslında hücrelerin içindeki o küçük çöp öğütücülerin çalışmamasıyla başlıyor. Vücut, glikozaminoglikan adı verilen o karmaşık şekerleri öğütemeyince bunlar kemiklerde ve dokularda birikiyor. Sonuç mu? Durdurulamaz bir fiziksel değişim. Göğüs kafesi öne çıkıyor, eklemler gevşiyor ve boy gelişimi on aylık bir bebekten sonra neredeyse durma noktasına geliyor. Bekleyiş. Ailelerin en zorlandığı süreç ise o kesin teşhis anına kadar geçen belirsiz zaman dilimi.

Haziran ortasında yapılan bir taramada, bu çocukların aslında zihinsel olarak tamamen sağlıklı olduğu bir kez daha vurgulandı. Zihin pırıl pırıl ama vücut adeta bir kafes gibi daralıyor. Kalp kapakçıkları kalınlaşıyor, solunum zorlaşıyor. Hekimler bu durumu enzim eksikliği olarak tanımlıyor. Türkiye genelinde her 200 bin doğumda bir görüldüğü söylense de, bazen bu oran 250 binde bir olarak kayıtlara geçiyor. Hafif tutarsız veriler olsa da gerçek olan tek şey, erken teşhisin hayati önemi.

Laboratuvar sonuçlarını bekleyen bir annenin gözündeki o kaygı, yerini zamanla alışmaya bırakıyor. Günümüzde enzim replasman tedavisi (eksik enzimin dışarıdan verilmesi) sayesinde umut var. Bu uzun ve zahmetli bir yol ancak imkansız değil. Bilim insanları her geçen gün yeni bir yöntem geliştiriyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Yardımlaşma ağları bu süreçte aileler için en büyük ilaç.

Nadir görülen genetik hastalıklar kategorisindeki bu durum için farkındalık çalışmaları hız kesmeden sürüyor. Morquio sendromu tedavisi son gelişmeler ışığında artık daha yönetilebilir bir seyir izliyor. Uzmanlar, ailelerin genetik danışmanlık almasının önemine dikkat çekiyor.

Sağlık Bakanlığı verilerine göre nadir hastalıklar birimi bu konuda yeni bir rehber yayımladı. Rehberde erken dönem belirtileri ve rehabilitasyon süreçleri detaylandırılıyor. Tedaviye erişim konusunda yapılan iyileştirmelerin hasta konforunu artırdığı belirtiliyor.

Glikozaminoglikan: Vücutta dokuların yapısına katılan, eksikliğinde birikerek organlara zarar veren kompleks şeker zincirleri. Enzim Replasmanı: Vücudun üretemediği proteinlerin laboratuvar ortamında üretilip damar yoluyla hastaya geri verilmesi işlemi.