Moebius Sendromu: Yüz İfadelerinin Sırrı ve Yeni Tedavi Umutları Moebius sendromu (ya da Moebius sekansı), doğuştan gelen ve altıncı (abdusens) ve yedinci (fasiyal) kafa çiftlerinin (beyinden çıkan ve yüz kaslarını kontrol eden sinirler) gelişimindeki...

Beynin Sessiz Düşmanı: Serebral Amiloid Anjiyopati'de (SAA) Yeni Dönem arihsel İzler ve Bilişsel Sağlığın Kırılgan Dengesi Serebral Amiloid Anjiyopati (SAA), (beyin damarlarında protein birikimi) uzun bir geçmişe sahiptir; ilk tanımlamaları...

Siyah İdrar Hastalığı Olarak Bilinen Alkaptonüri Tedavisinde Yeni Ufuklar: Tarihi Yolculuktan Klinik Başarılara Alkaptonüri, halk arasında siyah idrar hastalığı olarak da bilinen nadir, kalıtsal bir metabolizma bozukluğu (vücudun kimyasal süreçlerini...

Nadir Bir Gizem: Whipple Hastalığı Nedir? Whipple hastalığı, Tropheryma whipplei adı verilen bir bakterinin neden olduğu, nadir görülen ve sistemik (vücudun pek çok organını etkileyebilen) kronik bir enfeksiyondur. İlk olarak 1907 yılında...

Devic Hastalığı: Tarihsel Yolculuktan Yeni Umutlara Yolculuk Devic hastalığı (Nöromiyelitis Optika Spektrum Bozukluğu - NMOSD), görme sinirini (optik sinir) ve omuriliği hedef alan, nadir görülen ve ciddi bir otoimmün (bağışıklık sisteminin...

Gizemli Beyin Hastalığı: Gerstmann-Sträussler-Scheinker Sendromu'nda (GSS) Son Klinik ve Akademik İlerlemeler Tıp dünyası, Gerstmann-Sträussler-Scheinker Sendromu (GSS) gibi nadir görülen nörodejeneratif rahatsızlıklar karşısında bilimsel...

Uykunun Karanlık Yüzü: Uyku Felci Nedir ve En Son Tıbbi Gelişmeler Nelerdir? Uyku felci, modern tıbbın hâlâ tam olarak çözemediği, kadim dönemlerden beri insanoğlunun deneyimlediği en gizemli durumların başında geliyor. Halk arasında "karabasan"...

Brugada Sendromu'nda Son Umut Veren Gelişmeler: Sessiz Tehlike Çözülüyor mu? Shutterstock Kardiyolojinin en gizemli ve korkutucu hastalıklarından biri olan Brugada Sendromu (BrS), özellikle genç ve sağlıklı bireylerde beklenmedik ölümlere...

Bağ Dokusunun Gizemli Dünyası: Ehlers-Danlos Sendromlarında Son Durum Nadir görülen genetik hastalıklar arasında yer alan ve vücudun adeta mimarisi olan bağ dokusunu (organları bir arada tutan, destek sağlayan yapı) etkileyen Ehlers-Danlos Sendromları...

Poliarteritis Nodosa: Nadir Görülen Damar Hastalığında Çığır Açan Tedavi Yaklaşımları Tarihi Gelişim Işığında Poliarteritis Nodosa (PAN) Gerçeği Poliarteritis Nodosa (PAN), orta büyüklükteki arterlerin (atar damarların) duvarlarını...

 Gizemli Kas Güçsüzlüğü: Guillain-Barré Sendromunda (GBS) Son Durum ve Tarihsel Kökenler Guillain-Barré Sendromu (GBS), bağışıklık sisteminin (immün sistem) yanlışlıkla vücudun kendi sinirlerine saldırmasıyla ortaya çıkan nadir...

Sjögren Sendromu: Kapsamlı Bir İnceleme ve Tedavideki Son Gelişmeler Sjögren Sendromu'nun Tarihsel Yolculuğu: Tanıdan Tedaviye Uzanan Süreç Sjögren sendromu (SS), vücudun savunma mekanizması olan bağışıklık sisteminin (immün sistemin),...

 Tarihin Gölgesinden Günümüze: Akut İntermittan Porfiri (AİP) Tedavisinde Yeni Ufuklar Nadir görülen metabolik bozukluklardan biri olan Akut İntermittan Porfiri (AİP), yüzyıllardır gizemini koruyan ve teşhisi zorluğu nedeniyle hastalar...

 Akciğerlerin Gizemli Sertleşmesi: İdiyopatik Pulmoner Fibrözis'te Son Umut Veren Adımlar İdiyopatik Pulmoner Fibrözis (İPF), sebebi bilinmeyen (idiyopatik) bir akciğer dokusu sertleşmesi (fibrozis) hastalığı olarak tıp dünyasının...

Ağrısız Yaşamın Şifresi Çözülüyor: Bilim İnsanlarından Yeni Umutlar Konjenital Analjezi: Acıyı Hissetmeyenlerin Dünyası Ağrı, vücudumuzun alarm sistemidir; hayatta kalmamız için hayati bir uyarı mekanizmasıdır. Ancak bazı bireyler,...

Menkes Hastalığı'nda Yeni Umutlar: Tedavi Arayışında Kritik Gelişmeler Nadir görülen genetik hastalıklardan Menkes hastalığı (Menkes sendromu), bakır metabolizmasındaki ciddi bozukluklar nedeniyle erken çocukluk döneminde ağır nörolojik...

X-Bağlantılı Hipofosfatemik Raşitizmde (XLH) Çığır Açan Tedaviler: Tarihsel Yolculuktan Geleceğin Umuduna X-Bağlantılı Hipofosfatemik Raşitizm (XLH), nadir görülen ve kalıtsal bir fosfat metabolizması bozukluğu (vücuttaki fosfor dengesinin...

Uyku Güzeli Sendromu: Kleine-Levin'de Son Tıbbi Gelişmeler ve Tarihsel Yolculuk Kleine-Levin Sendromu (KLS) Nedir? Kleine-Levin Sendromu (KLS) adıyla bilinen ve halk arasında sıklıkla "Uyku Güzeli Sendromu" olarak anılan bu nörolojik rahatsızlık,...

Terleyen Bir Gelecek: Hiperhidroz Tedavisinde Tarihten Bugüne Devrim Yaratan Atılımlar Aşırı terleme, tıbbi adıyla hiperhidroz (çok fazla terleme), bireylerin yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürebilen, yaygın ancak sıklıkla yanlış anlaşılan...

Sferositozda Son Gelişmeler: Tedavide Yeni Ufuklar ve Güncel Tıbbi Yaklaşımlar Kalıtsal Bir Kan Hastalığı: Sferositozun Tarihsel Yolculuğu Sferositoz, kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) normal disk şekli yerine küresel (sferik) bir...

Sandhoff Hastalığında Umut Veren Gelişmeler: Nadir Görülen Genetik Bozuklukta Yeni Tedavi Yolları Aranıyor Sandhoff hastalığı, nörodejeneratif (sinir hücrelerinin zamanla yıpranması) karakterli, nadir görülen ve ilerleyici bir kalıtsal metabolizma...

WOLMAN HASTALIĞI: NADİR BİR GENETİK BOZUKLUĞUN TEDAVİSİNDE UMUT VEREN ADIMLAR Wolman Hastalığı (Kolesterol Ester Depo Hastalığı olarak da bilinir), Lizozomal Asit Lipaz (LAL) eksikliğinden kaynaklanan son derece nadir ve yıkıcı bir genetik...

Nöromiyelitis Optika Spektrum Bozukluğu: Bilinmeyenlerden Umuda Giden Yol NÖROMİYELİTİS OPTİKA SPEKTRUM BOZUKLUĞU (NMOSD), nadir görülen ve merkezi sinir sistemini (MSS) etkileyen bir otoimmün hastalık grubu olarak tanımlanır. Uzun yıllar Multiple...

Von Hippel-Lindau Sendromu: Nadir Görülen Bir Genetik Hastalığın Tedavisinde Dönüm Noktası Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu, vücudun farklı bölgelerinde tümörlerin ve kistlerin gelişmesine yol açan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır....