Vücudun Gizli Sessizliği: Fabry Hastalığı

Ağrı bazen sadece yorgunluk değildir. Genç yaşta ellerde ve ayaklarda başlayan o sızıyı, sıcak havalarda artan o yanma hissini birçoğumuz geçiştiririz. Galiba en büyük hatayı burada yapıyoruz. Fabry hastalığı, vücudun aslında kendi kendini temizleyememesi durumu diyebiliriz. Eksik bir enzim yüzünden hücrelerin içinde biriken atıklar, zamanla organları yormaya başlıyor.

Görülüyor bu belirtiler genelde çocuklukta ama teşhis koymak bazen on yılı bulabiliyor. Terleyememek mesela, kulağa başta önemsiz geliyor değil mi? Lakin vucüt ısısını dengeleyemeyince hayat kalitesi bir anda düşüveriyor. Ciltte oluşan minik kırmızı döküntüler (anjiyokeratom) çoğu zaman masum birer leke sanılıyor.

Bitmiyor.

Kalp çarpıntıları veya böbreklerdeki o sinsi protein kaçağı (proteinüri) ileride daha büyük dertlerin habercisi olabilir. Acaba kaç kişi bu yüzden yıllarca yanlış kapıları çaldı? Sonbahar ortasında yapılan bir çalışmada, hastaların çoğunun teşhis öncesi en az beş farklı doktora gittiği ortaya çıktı. Oranlar %2 civarında olsa da her bir hayat çok kıymetli.

Tıp dünyası artık daha hızlı. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü her gün yeni bir umut doğuyor. Günümüzde eksik olanı yerine koyma şansımız var. Enzim replasmanı (dışarıdan enzim takviyesi) sayesinde birçok kişi normal hayatına devam edebiliyor.

Ankara merkezli sağlık kaynaklarından edinilen bilgiye göre genetik geçişli bu rahatsızlıkta erken teşhis hayati önem taşıyor. Aile öyküsü bulunan bireylerin uzman taramalarından geçmesi öneriliyor. Uzmanlar, belirtilerin ihmal edilmesinin organ hasarını hızlandırdığına dikkat çekiyor.

Tedavi süreçlerinde uygulanan modern yöntemler hasta konforunu artırıyor. Genetik danışmanlık hizmetleri ile ailelerin farkındalığı yükseltiliyor. Erken müdahale edilen vakalarda yaşam süresi ve kalitesinin ciddi oranda arttığı gözlemleniyor.

Kısa Sözlük

• Enzim Replasman Tedavisi: Vücutta doğuştan eksik olan özel proteinlerin damar yoluyla hastaya geri verilmesi işlemidir.

• Genetik Mutasyon: DNA diziliminde meydana gelen ve hastalıkların temelini oluşturan kalıcı değişimlerdir.