Papillon Lefèvre Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Nadir görülen genetik hastalıklar arasında yer alan bu tablo hem cildi hem de ağız sağlığını doğrudan etkiliyor. Papillon Lefèvre Sendromu özellikle çocukluk döneminde belirti vermeye başlayan otozomal resesif (çekinik geçişli) bir bozukluktur. Hastalık kendisini ilk olarak el ayası ve ayak tabanındaki hiperkeratoz (deri kalınlaşması) ile gösteriyor. Bu durum genellikle bebeklik çağında fark ediliyor ancak teşhis bazen gecikebiliyor.
Ebeveynlerin en çok dikkatini çeken belirti ise süt dişlerinin erken dökülmesidir. Dişlerin etrafındaki dokular hızla yıkıma uğrar ve çocuk yaşta ciddi kayıplar yaşanır. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifadeyi anlamak gerçekten zor. Bilim dünyası bu durumu CTSC genindeki mutasyonlara bağlıyor. Genetik diş kaybı belirtileri arasında yer alan bu tablo, erken teşhis edilmediğinde kalıcı dişleri de etkiliyor. Vakaların çoğunda ergenlik dönemine kadar tüm dişlerin kaybedildiği gözlenmiştir.
İstatistiklere baktığımızda bu durumun görülme sıklığı yaklaşık 1 milyonda 3 ya da 4 kişi kadardır. Toplumda çok az bilinen Papillon-Lefèvre sendromu nedir sorusu bu yüzden sıkça soruluyor. Hastalığın seyri sırasında bağışıklık sistemi de zayıflayabiliyor. Enfeksiyonlara yatkınlık artıyor ve karaciğer apsesi gibi riskler ortaya çıkıyor. Ciltteki lezyonlar kış aylarında daha şiddetli hale gelirken tedaviye süreci oldukça sabır gerektiriyor. Uzmanlar dermatolojik (cilt ile ilgili) kontrollerin aksatılmaması gerektiğini vurguluyor.
Süreç sadece fiziksel değil, psikolojik etkiler de barındırıyor. Küçük yaştaki çocukların dişsiz kalması sosyal uyumu zorlaştırıyor. Erken müdahale şansı her zaman var. Diş hekimleri ve dermatologlar birlikte çalışmalı. Avuç içi deri kalınlaşması tedavisi için retinoid grubu ilaçlar sıklıkla tercih ediliyor. Ağız hijyenine dikkat edilmesi süreci bir nebze olsun yavaşlatabilir ama durdurmaz. Gerekli önlemler alınmazsa diş kayıpları kaçınılmaz oluyor.
Hiperkeratoz: Derinin en dış tabakasının aşırı kalınlaşması durumu. Otozomal Resesif: Anne ve babadan gelen hatalı genlerle taşınan kalıtım şekli. Retinoid: A vitamini türevi olan ve cilt tedavisinde kullanılan madde.
Konu ile alakalı haberler: Papillon Lefèvre Tanı Yöntemleri Genetik Cilt Hastalıkları Rehberi Nadir Görülen Diş Hastalıkları
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=papillon
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
