Adriyatik’ten Anadolu’ya Uzanan Nadir Miras Mal de Meleda

Hırvatistan'ın Meleda Adası'ndan dünyaya yayılan bu nadir genetik rahatsızlık Türkiye'de özellikle akraba evliliklerinin yoğun olduğu bölgelerde görülüyor. Tıbbi literatürde Mal de Meleda olarak geçen hastalık, deri yüzeyindeki aşırı kalınlaşma ile kendini belli ediyor. Genetik geçişli bu durum, ARBPI (otozomal resesif palmoplantar keratoderma) kategorisinde yer alarak nesilden nesile aktarılıyor.

Vakalarda genellikle doğumdan kısa süre sonra ellerde ve ayak tabanlarında kızarıklıklar başlıyor. Zaman ilerledikçe bu bölgelerdeki deri tabakası sertleşerek hiperkeratoz (deri kalınlaşması) halini alıyor. Hastalar günlük işlerini yaparken ciddi ağrılar çekebiliyor; hareket kabiliyeti kısıtlanıyor. Köy kahvesinde beklerken genetik sonuçların ne kadar hayati olduğunu bir kez daha anladım.

Genetik Geçiş ve Tanı Süreçleri

Uzmanlar hastalığın çekinik genlerle taşındığını ifade ediyor. Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda çocukta belirtilerin çıkma olasılığı %24 civarındadır. Tanı süreci genellikle klinik muayene ve genetik testler ile tamamlanıyor. Keratoderma (avuç içi ve ayak tabanı derisinin kalınlaşması) belirtisi gösteren çocuklarda erken müdahale büyük önem taşıyor. Bazı durumlarda tırnaklarda yapısal bozukluklar yada terleme bozuklukları eşlik edebilir.

Köy kliniklerinde çalışan doktorlar vakaların takibini zorlukla yapıyor. Bölgesel olarak artış gösteren bu durum için genetik danışmanlık hizmeti öneriliyor. Tedavi ise genellikle belirtileri hafifletmeye yönelik ilerliyor. Tamamen iyileşme saglanamasa bile özel kremler ve ilaçlarla hastanın yaşam kalitesi artırılmaktadır.

Tedavi Yöntemleri ve Bakım

Hastalığın yönetiminde keratolitik (deriyi soyan ve yumuşatan) ajanlar içeren losyonlar sıkça kullanılır. Hastalar enfeksiyon riskine karşı sürekli kontrol altında tutulmalıdır. Bazı vakalarda cerrahi müdahaleler gerekebilir. Belirtiler şiddetliyse sistemik retinoidler (A vitamini türevi ilaçlar) reçete edilmektedir. Bu süreçte düzenli doktor kontrolü aksatılmamalıdır. Belki bir gün tam tedavi bulunur ama şimdilik bakım en önemli unsur.

• Keratoderma: Avuç içleri ve ayak tabanlarında görülen anormal deri kalınlaşması.

• Hiperkeratoz: Cildin dış tabakasının korunma amacıyla veya genetik nedenlerle aşırı büyümesi.

• Otozomal Resesif: Bir özelliğin veya hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de hatalı genin alınması durumu.

Mal de Meleda belirtileri Genetik deri hastalıkları tedavisi Nadir hastalıklar ve tanı yöntemleri https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=meleda

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.