Netherton Sendromu Nedir?

Netherton sendromu, nesilden nesile aktarılabilen genetik bir cilt hastalığı olarak tanımlanır. Vücutta üretilen bazı proteinlerin eksik olması nedeni ile ortaya çıkar. Otozomal resesif geçişli olduğu için sık rastlanan bir hastalık olarak kabul görmez. Spink5 gen mutasyonu nedeni ile bu sendrom ortaya çıkar ve belirtiler görülmeye başlar. Protein üretiminin eksikliği de bu gen mutasyonundan kaynaklıdır. 

Doğum sonrasında direkt olarak cilt bariyer bozukluğu görülebilir. Kişiler; cilt kızarıklığı, pullanma ve egzama gibi problemler ile dünyaya gelir. Kişinin saçlarında da farklı bir görünüme rastlanabilir. Nadiren ilerleyen yaşlarda belirti görülmesi de mümkündür. Kişilerde alerjik astım oluşumuna sebep olabilir.

Netherton Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Netherton sendromu, Özellikle atopik dermatit gibi bazı belirtiler ile ortaya çıkan hastalıklar arasındadır. Aynı zamanda alerjik hastalıklara neden olduğu ve kişinin bağışıklık sistemini olumsuz yönde etkilediği de bilinir. Netherton sendromu belirtileri arasında şu maddelere yer verilir;

Atopik dermatit ve cilt bariyer bozukluğu

Bu genetik sendrom nedeni ile cilt bariyerinde bozulmalar meydana gelir. Cilt bariyeri bir süre sonra işlevini yitirmeye başlar ve su kaybı oluşur. Cilt yapısında incelmeler ortaya çıkar. Bu incelme nedeni ile de ciltte tahriş oluşumu görülür ve alerjik bir yapı meydana gelir. Kişi enfeksiyon hastalıklarına karşı daha hassas bir yapıda olur. Bunun nedeni ise mikroorganizmaların ciltten kolaylıkla giriş yapabilecek olmasıdır.

Aynı zamanda ciltte egzama problemi meydana gelir ve bu nedenle de sürekli bir kaşıntı hissi oluşur. Kişinin cildi kızarmaya başlar ve egzamaya bağlı olarak sürekli pullanmalar ve deri döküntüsü ortaya çıkar. Kişinin cilt yapısı kurudur ve sürekli nemlendirilmeye ihtiyaç duyar. Ortaya çıkan bu cilt problemleri, atopik dermatit olarak adlandırılır. 

İktiyozis linearis circumflexa 

İktiyozis linearis circumflexa, Netherton sendromu nedeni ile ortaya çıkan bir cilt problemidir. Ciltte sürekli olarak döküntü meydana gelmesine ve bu döküntülerin sürekli tekrarlanmasına yol açar. Döküntü ve kızarıklık oluşumu, vücudun farklı bölgelerinde ortaya çıkar. Kişinin kol altında kızarıklık ve döküntü meydana gelir ve bu durum bir süre sonra ortadan kalkar. Fakat daha sonrasında kişinin kasık bölgesinde döküntü başlar. Bu süreç sürekli olarak devam eder ve her seferinde döküntünün yeri değişir.

Saç anomalileri 

Saç anomalileri, Netherton sendromu nedeni ile ortaya çıkan belirtiler arasında yer alır. Özellikle bambu saç görünümü bu süreçte ortaya çıkar. Saç telleri iç içe geçmiş bir yapıya sahiptir. Mikroskop altındaki görüntüsünün bambuya benzemesi nedeni ile bu ismi almıştır. Saç telleri fazla hassastır ve çabuk kırılır. Aynı zamanda saçlar çoğu zaman kısadır, fazla uzamaz ve saç dökülmesi problemi ortaya çıkar.

Diğer bir saç anomalisi ise pili torti olarak adlandırılır. Zayıf saç tellerinin kendi etrafında dolanmasıdır. Bunların haricinde de hastalığın neden olduğu farklı saç türleri vardır. Bu saç anomalilerinin ortak özelliği ise zayıf, çabuk dökülen ve kısa yapıda olmalarıdır.

Alerji ve bağışıklık sorunları

Sendrom, alerji ve bağışıklık sorunları ile kendisini gösterir. Bu sendroma sahip olan kişilerin bünyesi daha hassas yapıdadır. Çevresel faktörlerden çabuk etkilenirler ve sürekli hasta olurlar. Bağışıklık sisteminin zayıf olmasına bağlı olarak vücut enfeksiyonlara ve bakterilere açıktır. 

Netherton sendromu olan kişilerde alerjik hastalıklara da sıklıkla rastlanır. Özellikle toz alerjisi ve polen alerjisi bu süreçte en sık rastlanan alerji türleri olarak bilinir. Bunların haricinde ise gıda alerjisinin ortaya çıkma ihtimali söz konusudur. 

Netherton Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Netherton sendromu tanısı konulabilmesi için öncelikle kişinin belirtileri incelenir. Bu tanı, bebeklik döneminde de cilt problemlerine bağlı olarak konulabilir. Öncelikle klinik bulgular değerlendirilir. Bu süreçte incelenen noktalar şunlardır: 

• Cilt kızarıklığı
• Atopik dermatit
• Saç yapısı
• Deri enfeksiyonu
• Solunum enfeksiyonu
• Alerji hastalıkları

Daha sonrasında ise gerekli olması halinde, kişiye bazı tahliller uygulanır. Laboratuvar ortamında incelenen tahliller neticesinde tanı konulabilir. Sendrom tanısı için genetik testlere de başvurulması mümkündür. Spink5 gen mutasyonu analizi, kesin tanı konulabilmesi için oldukça önemlidir.

Netherton Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Netherton sendromu, uzun süreli tedavi gerektirir. Ciltteki kaşıntı hissinin ve kızarıklığın giderilebilmesi için bazı kremler ve merhemler önerilir. Semptomların hafifletilmesi için uygulanan diğer yöntemler ise düzenli saç bakımı yapmak, tırnaklar için tırnak güçlendirici ürünler kullanmak, vitamin ve mineral takviyeleri almak olarak bilinir.

Cilt bariyerinin korunabilmesi için düzenli olarak cilt nemlendirici ürünler kullanılmalıdır. Ilık su ile duş almak önerilir ve duşta uzun süre kalınmamalıdır. Duştan hemen sonra cilt nemlendirici kremler ya da doktorlar tarafından reçete edilen losyonlar sürülmelidir. Parfüm ve parfümlü ürünler bu süreçte kişinin cildini tahriş edebilir. Bu nedenle de kullanımı önerilmez. Seçilen kıyafetlere de dikkat edilmelidir. Cilde zarar verecek yapıdaki kıyafetler giyilmemelidir.

Bağışıklık sisteminin güçlendirilmesi de bu süreçte büyük önem taşır. Tedavi şekline multidisipliner yaklaşım ile karar verilir. Farklı uzman hekimlerin ortak kararı ile sürece başlanır.

Netherton Sendromu ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Netherton Sendromu genetik midir?

Evet, netherton sendromu genetiktir. Nesilden nesile aktarılır fakat otozomal resesif geçişli aktarım sağlandığı için nadir görülen bir sendromdur. Aile bireylerinde bu sendromun olması, direkt olarak çocuğa da hastalığın aktarılacağını belirten bir durum değildir.

Hangi yaşlarda belirtiler ortaya çıkar?

Netherton sendromu belirtileri, kişi dünyaya geldiği andan itibaren ortaya çıkar. Öncelikle cilt üzerindeki belirtiler görülür. İlerleyen süreçlerde ise farklı belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Nadiren de olsa cilt belirtilerinin ilerleyen yaşlarda ortaya çıkması mümkündür.

Tedavi ile yaşam kalitesi nasıl etkilenir? 

Netherton sendromu tedavisi, kişinin yaşam kalitesini olumlu yönden etkiler. Fakat yorucu bir süreçtir. Sürekli olarak cilt bakımı yapılması gerekir ve cilt düzenli olarak nemlendirilmelidir. Böylelikle ciltte görülen belirtilerde hafifleme ve azalma meydana gelir. Bazı ilaçların ve vitaminlerin ise ömür boyu kullanılması gerekli olabilir.

Bağışıklık sistemi ile ilişkili sorunlar nelerdir?

Bu sendroma bağlı olarak kişinin bağışıklık sistemi yavaş yavaş zayıflamaya başlar. Protein eksikliği bu süreci hızlandıran bir etkendir. Bu nedenle de kişilerde enfeksiyon hastalıkları, alerji hastalıkları ve immün yetmezliği gibi problemler sıklıkla meydana gelir. Özellikle çocukluk döneminde bağışıklık sisteminin zayıflaması halinde çocuklarda sürekli olarak yüksek ateş problemi görülme riski yüksektir.

indeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.