Nadir Görülen Porfiri Hastalığında Erken Teşhis Hayat Kurtarıyor
Vücutta hemoglobin üretimi sırasında ortaya çıkan genetik bozukluklar, porfiri adı verilen karmaşık bir hastalık grubunu oluşturuyor. Kandaki porfirin (alyuvarlardaki protein) seviyesinin normalin üstüne çıkmasıyla vucutta ciddi hasarlar meydana gelebiliyor. Uzmanlar bu durumun genellikle karın ağrısı veya deri hassasiyetiyle kendini gösterdiğini belirtiyor. Nadir görülmesi nedeniyle teşhis süreci bazen aylar sürebiliyor.
Hastanenin koridorundaki bekleyiş, konunun ciddiyetini yüzümüze çarpıyor. Yapılan klinik araştırmalara göre her 100 bin kişiden yaklaşık 79 tanesi bu sorunla mücadele ediyor. Oysa bazı bölgelerde bu oran 80 kişiye kadar çıkabiliyor. Akut ataklar sırasında hastaların acil tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyduğu biliniyor. Kan tahlili sonuçları. İdrar rengindeki koyulaşma ise çoğu zaman ilk belirtileridir ancak her hastada görülmez.
Shutterstock
Genetik geçişli olan bu rahatsızlıkta güneş ışığına maruz kalmak semptomları tetikleyebiliyor. Ciltte oluşan su kabarcıkları ve şiddetli kaşıntı, fotohassasiyet (ışığa duyarlılık) durumunun bir parçasıdır. Beslenme alışkanlıkları ve kullanılan bazı ilaçlar da atak sıklığını doğrudan etkiliyor. Doktorlar, aile öyküsünde bu hastalık bulunan kişilerin mutlaka genetik tarama yaptırmasını öneriyor.
Hastalığın tedavisi tipine göre değişiklik gösterse de temel amaç semptomları kontrol altında tutmaktır. Damar yoluyla verilen hematin (kan bileşeni) ilaçları akut durumları yatıştırmada etkili oluyor. Hastaların yaşam kalitesini artırmak için stresten uzak durmaları ve alkol tüketiminden kaçınmaları kritik önem taşıyor. Acaba yeni tedavi yöntemleri bu süreci tamamen ortadan kaldırabilir mi sorusu ise bilim dünyasında hala bir umut ışığı olarak kalmaya devam ediyor.
Haberde geçen terimlerin açıklamaları:
-
Porfirin: Kanda oksijen taşıyan proteinin yapı taşı.
-
Fotohassasiyet: Derinin güneş ışığına karşı aşırı duyarlı olması hali.
-
Akut Atak: Hastalık belirtilerinin aniden ve şiddetli şekilde ortaya çıkması.
Konu ile alakalı haberler:
Güncel videolara ulaşmak için: https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=porfiri
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
