Nadir Görülen Crigler Najjar Sendromu İçin Yeni Tedavi Umudu
Tıp dünyası genetik kökenli hastalıklar üzerinde yoğun mesai harcamaya devam ediyor. Karaciğerdeki bir enzimin eksikliğiyle ortaya çıkan Crigler Najjar sendromu, yenidoğan döneminde kendini belli eden ciddi bir sağlık sorunu olarak biliniyor. Bilirübin (safra boyası) maddesinin vücuttan atılamaması sonucu oluşan bu durum, tedavi edilmediğinde beyin hasarına yol açabiliyor. Hastanede koridorlar sessiz, aileler ise gen terapisi haberlerini bekliyor.
Genetik Eksiklik ve Belirtiler
Dünya genelinde yaklaşık 1 milyonda bir kişide görülen bu rahatsızlık, UGT1A1 enziminin hiç olmaması veya çok az çalışması nedeniyle yaşanıyor. Bebeklerde doğumdan hemen sonra başlayan şiddetli sarılık, hastalığın en belirgin işareti sayılmaktadır. Gözlerindeki sarılık geçmiyor, kandaki değerler yükselince risk artıyor. Aileler çocuklarını günde 10-12 saat boyunca fototerapi (ışık tedavisi) cihazlarında tutmak zorunda kalıyor. Bu zorlu süreç, hastaların sosyal yaşamını ve gelişimini doğrudan etkiliyor.
Modern Tedavi Yöntemleri ve Çalışmalar
Günümüzde kesin çözüm olarak karaciğer nakli (organ değişimi) öne çıksada bilim insanları gen nakli üzerinde önemli ilerlemeler kaydetti. Yapılan klinik araştırmalarda, eksik olan genin vücuda geri kazandırılması hedefleniyor. Fransa ve İtalya merkezli yürütülen çalışmalarda, bazı hastaların artık fototerapiye ihtiyaç duymadığı gözlemlendi. Uzmanlar, bu gelişmenin diğer nadir hastalıklar için de kapı aralayacağını öngörmekte.
Sayılarla Hastalığın Seyri
İstatistiklere bakıldığında, Tip 1 vakalarının hayatta kalma oranı geçmiş yıllara göre %24 artış gösterdi. Erken teşhis konulan bebeklerde nörolojik (sinir sistemiyle ilgili) hasar ihtimali düşüyor. Tedavi maliyetleri ise hala çok yüksek seviyelerde seyretmekte. Gelecek on yılda ilaç teknolojisinin ucuzlamasıyla daha fazla çocuğun sağlığına kavuşacağı tahmin ediliyor. Acaba bu yeni yöntemler tüm hastalar için standart hale gelecek mi merak konusu. Yine de tıp camiası bu konuda oldukça umutlu bir duruş sergiliyor.
Bilirübin: Alyuvarların parçalanmasıyla oluşan sarı renkli madde. Enzim: Vücuttaki kimyasal reaksiyonları hızlandıran protein. Fototerapi: Yüksek yoğunluklu ışık kullanılarak yapılan tedavi yöntemi.
Konu ile alakalı haberler:
Hastalığın detaylı video özetine buradan ulaşabilirsiniz: YouTube Video Rehberi
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
