Nadir Bir Yaşam Mücadelesi: Cornelia de Lange Sendromu

Kasım ayının serin bir sabahında hastane koridorlarında yankılanan o ilk ağlayış, bazen sadece bir doğumun değil, bilinmez bir yolculuğun habercisi oluyor. Aileler bebeklerinin yüzündeki o karakteristik hatları gördüğünde içlerini garip bir merak kaplıyor. Kaşların ortada birleşmesi veya ellerin küçük olması sadece birer fiziksel özellik mi? Yoksa çok daha derin bir hikâyenin parçası mı? Bilim dünyası buna Cornelia de Lange Sendromu diyor. Kısaca CdLS. Oldukça nadir.

Genetiksel bir yapboz bu aslında. Anne karnında başlayan, proteinlerin işleyişindeki o küçük ama hayati aksaklık tüm hayatı şekillendiriyor. Belki de milyonda bir görülen bu durum, her çocukta bambaşka bir iz bırakıyor. Bazı çocuklar sadece hafif öğrenme güçlüğü yaşarken, kimileri ciddi fiziksel engellerle karşılaşıyor. Zor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Doktorlar teşhis koyarken genelde "fenotip" (dış görünüş özellikleri) üzerinden ilerliyorlar. Bebeğin burnunun ucu kalkıksa veya dudakları inceyse şüpheler artıyor. Ancak asıl mesele organların içindeki o sessiz mücadelede gizli. Kalp kapakçıklarındaki sorunlar veya mide reflüsü (mide asidinin kaçması) gibi durumlar ailelerin uykusunu en çok kaçıran detaylar arasında yer alıyor. Kaygı, bu sürecin maalesef ayrılmaz bir parçası haline geliyor.

Baharın sonlarına doğru yapılan bir araştırmada vaka sayılarının on binde bir ile otuz binde bir arasında değiştiği not edilmiş. Rakamlar bazen birbirini tutmasa da gerçeği değiştirmiyor. Erken müdahale her şeydir. Fizyoterapi ve özel eğitim, bu çocukların dünyayla kurduğu bağı güçlendiriyor. Umut ise her zaman kapının eşiğinde bekliyor. Modern tıp, artık genlerdeki bu değişimi çok daha hızlı saptayabiliyor.

Genetik taramalar sonucunda saptanan mutasyonlar (genetik değişimler) tedavi sürecini hızlandırıyor. Uzmanlar multidisipliner (çok branşlı) bir yaklaşımın şart olduğunu vurguluyor. Takip edilen vakalarda yaşam kalitesinin arttığı gözlemleniyor. Ailelerin dayanışması ise en büyük destek mekanizması olarak öne çıkıyor.

Bilimsel çalışmaların hızı her geçen gün artış gösteriyor. Yeni nesil dizileme yöntemleri sayesinde tanı koyma süresi aylar yerine haftalara indi. Bu durum, ailelerin geleceğe dair daha somut planlar yapmasına olanak tanıyor. Sabır ve doğru yönlendirme ile çocuklar toplumun birer parçası olmaya devam ediyor.

Sözlük

• Mikrosefali: Baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre normalden belirgin şekilde küçük olması durumu.

• Hirsutizm: Vücutta, özellikle yüz ve sırt bölgesinde görülen aşırı tüylenme artışı.