Kasların Sessiz Düşmanı: Pompe Hastalığı Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Bir sabah kalkıyorsunuz ve en basit hareketlerin bile zorlaştığını hissediyorsunuz. Merdiven çıkmak, hatta bazen sadece nefes almak. Pompe hastalığı tam olarak böyle, sessizce ama derinden ilerleyen bir hikaye. Vücudun içindeki o küçük işçilerin, yani enzm dediğimiz yapıların greve gitmesi gibi bir şey bu aslında.

Pek çok kişi bu durumu sadece yorgunluk sanıyor. Oysa genetik bir mirasın, bazen ağır bir yükün sonucu. Kasım sonu yapılan araştırmalara göre, nadir görülse de etkileri oldukça sarsıcı. Glikojen (vücut şekeri) hücrelerde hapsolduğunda, kaslar sanki nefessiz kalıyor.

Bir Belirsizliğin İçinden Bakmak

İnsan düşünmeden edemiyor, acaba sırt ağrım sadece koltuktan mı? Genellikle bebeklik döneminde fark ediliyor bu durum ama yetişkinlikte de kapıyı çalabiliyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilgi sahibi olmak, bazen en büyük savunma mekanizması haline geliyor.

Kaygı verici olan ise teşhis süreci. Doktorlar bazen aylarca arıyor o gizli sebebi. Kaslarda aşırı güç kaybı (miyopati) başladığında zaman daralıyor sanki. Zaman. Durmuyor ve vücut kendi yakıtını kullanamaz hale geliyor.

Tedavide Yeni Bir Perde

Bahar aylarında gelen yeni veriler, tedavi konusundaki karamsarlığı biraz dağıttı. Enzim replasman tedavisi (dışarıdan eksik maddeyi verme) sayesinde pek çok çocuk hayata tutunuyor. Görüyoruz bugün bu tedavilerin sağladığı büyük değişimi. Uzmanlar, erken teşhisin hayat kurtardığını her fırsatta yineliyor.

Pompe hastalığı genetik bir bozukluk olarak tanımlanıyor. Vücutta asit alfa-glukozidaz (şeker parçalayıcı protein) eksikliği nedeniyle kaslarda glikojen birikiyor. Yapılan son çalışmalarda hastaların yaklaşık yüzde 70-80 oranında tedaviye yanıt verdiği kaydedildi.

Sağlık Bakanlığı verilerine göre nadir hastalıklar kategorisinde izlenen Pompe için tanı kitleri yaygınlaşıyor. Erken dönemde uygulanan tedaviler kas yıkımını ciddi oranda yavaşlatabiliyor. Uzman heyetlerin onayıyla başlayan süreçler hastaların yaşam kalitesini artırmayı hedefliyor.

Lizozom: Hücre içindeki atıkları ve maddeleri parçalayan, bir nevi geri dönüşüm merkezi olan küçük birim. Otozomal Resesif: Bir hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem babadan hatalı genin alınması durumu.

Etiketler: #PompeHastalığı #SağlıkHaberleri #GenetikHastalıklar #NadirHastalıklar #KasHastalığı #TıpDünyası