Esnek Eklemler ve Cam Kemikler Arasında Bir Yaşam

Vücudun temel yapısında bir şeyler ters gittiğinde, hayat bambaşka bir ritme bürünüyor. Ehlers Danlos ve Osteogenezis İmperfekta (cam kemik hastalığı) teşhisleri bazen iç içe geçiyor. Belki de en zoru bu belirsizlik hali.

Geçen Mart ayında tanıştığım bir hastanın hikayesi tam da böyleydi. Cildi pamuk gibi yumuşak ama eklemleri her an yerinden çıkacakmış gibi. Ehlers Danlos Sendromu belirtileri nelerdir diye sormuştu doktoruna. Hiç unutmam, doktor "Vücudun tutkalı eksik" demişti. Bağ dokusundaki (vücudu tutan yapı) bozukluk, her adımı bir maceraya dönüştürüyor.

Belirsizlik.

Bazen kemikler daha baskın çıkıyor bu genetik kavgada. Osteognez imperfekta (cam kemik) devreye girdiğinde, hafif bir çarpma bile kırıkla sonuçlanabiliyor. Nadir görülen genetik hastalıklar rehberi sayfalarında bu iki durumun benzerlikleri hep tartışılır. Uzmanlar tip 1 kolajen yapısının bozulduğunu söylüyor. İstatistikler ise ilginç; bir yerde on bin kişide bir denirken, diğer raporda yüzde 0.02 gibi bir oran geçiyor.

Eklemler aşırı hareketli, sanki bir lastik gibi. Ama bu esneklik bir yetenek değil, ağrılı bir yük. Hiper mobilite (aşırı esneklik) olan kişilerde günlük işler bile yorucu. Acaba yarın hangi eklemim ağrıyacak hissi insanı hep tetikte tutuyor.

Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilginin hızı bazen tedaviden daha rahatlatıcı olabiliyor.

Şu an dünyada pek çok merkezde gen tedavileri üzerine çalışılıyor. Gelecek, bu karmaşık kodların çözülmesinde yatıyor. Umut, her zaman bir laboratuvar camının arkasında değil bazen bir hasta dayanışma grubunda karşımıza çıkıyor.

Nadir Hastalıklar Bülteni: Uzmanlar bağ dokusu hastalıkları uzman görüşü çerçevesinde erken teşhisin önemini vurguluyor. Fizik tedavi süreçleri yaşam kalitesini artırıyor. Genetik testler sayesinde hastalığın alt tipleri daha net belirleniyor.

Osteogenezis İmperfekta tedavisi var mı sorusu ise hala tıp dünyasının gündeminde. Mevcut ilaçlar kemik yoğunluğunu artırmaya odaklanıyor. Destekleyici tedaviler ve cerrahi müdahalelerle hastaların hareket kabiliyeti korunmaya çalışılıyor. Ehlers Danlos ve Osteogenezis farkı nedir konusu ise klinik bulgularla netleşiyor.

Kısa Sözlük:

• Kollajen: Vücudun dokularını bir arada tutan en temel yapısal protein, bir nevi biyolojik yapıştırıcı.

• Hipermobilite: Eklemlerin normal hareket sınırlarının çok ötesinde bükülebilmesi veya esnemesi durumu.

Etiketler: #EhlersDanlos #CamKemikHastalığı #GenetikSağlık #NadirHastalıklar #SağlıkHaberleri