Gizemli Lenf Bezi Hastalığı: Castleman Sendromunda Son Umut Veren Tedaviler Castleman hastalığı (CDS), lenf düğümlerinin aşırı büyümesiyle (lenfadenopati) karakterize edilen nadir bir immünolojik düzensizliktir. Tıp dünyasının çözmeye...

Behçet Hastalığı: Tarihsel Yolculuktan Yeni Tedavi Umutlarına Getty Images Behçet hastalığı (Behçet Sendromu), adını 1937 yılında hastalığı detaylıca tanımlayan Türk dermatolog Prof. Dr. Hulusi Behçet'ten alan, kronik seyirli, otoinflamatuar...

Multipl Sklerozda (MS) Yeni Ufuklar: Tedavide Çığır Açan Bilimsel İlerlemeler Tarihsel Yolculuk: MS'in Gizemli Başlangıcı Multipl Skleroz (MS), merkezi sinir sistemini (beyin ve omurilik) etkileyen, bağışıklık sisteminin sinir hücrelerinin...

Adrenolökodistrofi Tedavisinde Yeni Ufuklar: Tarihi Gelişmeler ve Umut Veren Klinik Çalışmalar Adrenolökodistrofi (ALD), nadir görülen ve genellikle çocukluk çağında belirti veren, ilerleyici bir genetik hastalıktır. Bu yıkıcı nörodejeneratif...

Alkaptonüri: Kara Hastalığın Peşindeki Tıbbi Sırlar ve Umut Veren Son Gelişmeler Alkaptonüri, nadir görülen ve kalıtsal (genetik) bir metabolizma bozukluğudur; halk arasında "kara idrar hastalığı" olarak da bilinir. Bu durum, vücutta bir...

Sferositoz Tedavisinde Çığır Açan Yenilikler: Kalıtsal Kan Hastalığının Yönetimi Yeniden Şekilleniyor Herediter Sferositoz (HS), kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) şekil bozukluğuna uğrayarak küremsi (sferosit) bir yapı almasıyla...

Kan Hücrelerinin Şekil Değiştiren Kaderi: Herediter Sferositoz Nedir? Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küresel Hücrelilik) kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) normal bikonkav disk şekli yerine küresel, yani sferik bir biçim almasına neden...

Nadir Hastalık Fabry'de Yeni Ufuklar: Tedavide Çığır Açan Bilimsel Gelişmeler Fabry hastalığı, genetik kökenli, nadir görülen ve ilerleyici bir lizozomal depo hastalığı (hücre içi atık temizleme sistemindeki bir bozukluk) olarak tanımlanır....

Von Hippel-Lindau Hastalığı: Nadir Genetik Sendromda Çığır Açan Tedavi Yaklaşımları Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı, birden fazla organda tümör ve kist gelişimine yol açan, kalıtsal (otozomal dominant) bir genetik sendromdur. Bu nadir...

Primer Silier Diskinezi (PSD) Tanı ve Tedavisinde Çığır Açan Yenilikler Nadir rastlanan, kalıtsal bir solunum yolu hastalığı olan Primer Silier Diskinezi (PSD) (birincil silli hareket bozukluğu) hakkında son yıllarda bilim dünyası heyecan verici...

22Q11.2 Silinme Sendromu: Yeni Araştırmalar Işığında Tıbbi Gerçekler ve Gelişmeler Kromozom 22q11.2 silinme sendromu, uzun zamandır tıp dünyasının odağında. Bu genetik durum, basitçe ifade etmek gerekirse 22. kromozomun uzun kolunda (q) 11.2...

 Gece Boyunca Tedbir Gerektiren Hastalıklar: Kronik Durumlarda Nöbet Takibinin Önemi Gecenin karanlığı çöktüğünde, birçok kronik sağlık durumu için hayati önem taşıyan bir süreç başlar: Gece Nöbet Takibi. Bu, hastaların uyku sırasında...

Morquio Sendromu: Nadir Bir Hastalığın Tarihsel Yolculuğu ve Umut Veren Güncel Tedavileri Morquio sendromu, mukopolisakkaridoz tip IV (MPS IV) olarak da bilinen, genetik kökenli ve ilerleyici seyreden, nadir bir metabolik hastalıktır. Bu rahatsızlık,...

Dev Hücreli Arterit: Yeni Tedaviler Ufukta Görünürken Hastalığın Gizemi Çözülüyor Dev hücreli arterit (DHA) ya da bilinen diğer adıyla temporal arterit, genellikle 50 yaş üstü bireyleri etkileyen, büyük ve orta çaplı atardamarların iltihaplanmasıyla...

Tay-Sachs Hastalığı Tedavisinde Yeni Ufuklar: Gen Terapisi Umut Vadediyor Tay-Sachs hastalığı, sinir hücrelerinde yağlı maddelerin (gangliositlerin) birikmesine yol açan nadir, kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluktur. Bu birikimin temel sebebi,...

Pompe Hastalığında Yeni Ufuklar: Tedavide Tarihsel Dönüşüm ve Son Gelişmeler Pompe hastalığı, tıbbi adıyla glikojen depo hastalığı tip II (lizozomal asit $\alpha$-glukozidaz enzim eksikliğinden kaynaklanan nadir bir genetik bozukluk), tarih...

Gaucher Hastalığı: Nadir Görülen Bir Genetik Bozuklukta Umut Veren Yeni Gelişmeler Gaucher hastalığı, lizozomal depo hastalıkları (hücre içi atık temizleme birimlerinin işlev bozukluğuna yol açan genetik rahatsızlıklar) grubuna ait, nadir...

Acıyı Hissetmeyen Hayatlar: Doğuştan Analjezi (Ağrısızlık) Sendromu Gizemi Doğuştan ağrıya duyarsızlık, yani konjenital analjezi (doğuştan gelen ağrısızlık durumu), tıp dünyasının en nadir ve merak uyandıran genetik durumlarından...

Ehlers-Danlos Sendromu: Elastikiyetin Ötesindeki Yaşamlar ve Yeni Bilimsel Ufuklar Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), vücudun temel yapı taşlarından biri olan kollajen (bağ dokusunu oluşturan protein) üretimindeki genetik kusurlardan kaynaklanan, nadir...

Kromozomal Bir Yolculuk: Klinefelter Sendromu ve Bilimin Işığında Yeni Ufuklar Klinefelter Sendromu (KS), erkeklerde fazladan bir X kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir durumdur; yani bireylerin normal XY yerine XXY kromozom dizilimine...

Huntington Hastalığı: Tedavi Umudu ve Bilimsel Savaşta Dönüm Noktaları Huntington hastalığı (HH), ilerleyici nörodejeneratif (sinir hücrelerinin zamanla işlevini yitirdiği) bir bozukluktur ve Huntingtin (HTT) adlı gendeki tek bir kusurdan kaynaklanır....

Endometriozis ve Ağrılı Cinsel İlişki (Disparoni): Sessiz Acının Bilimsel Kökenleri Ağrılı cinsel ilişki, tıp dilindeki adıyla disparoni, milyonlarca kadının yaşam kalitesini derinden etkileyen ve ne yazık ki sıklıkla görmezden gelinen...