Skleroderma Tedavisinde Umut Veren Adımlar: Erken Tanı ve Yeni İlaç Çalışmaları Skleroderma (sistemik skleroz), cilt ve iç organlarda sertleşme ve kalınlaşmaya yol açan nadir bir otoimmün bağ dokusu hastalığı. Vücudun kendi dokularına...

PNH Tedavisinde Çığır Açan Yenilikler: Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri Nedir ve Son Gelişmeler Neler? Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH), nadir görülen, edinilmiş bir kan hastalığıdır. Kemik iliğinde (kan hücrelerinin yapıldığı...

Primer Lateral Skleroz: Sessiz İlerleyen Nörolojik Hastalığa Dair En Son Klinik Bulgular Primer Lateral Skleroz (PLS), motor nöron hastalıkları (MND) ailesinin nadir görülen ve genellikle yavaş ilerleyen bir türüdür. Halk arasında kas erimesi...

Sentronükleer Miyopati Tedavisinde Yeni Ufuklar: Tarihsel Süreçten Klinik Denemelere Sentronükleer miyopati (CNM), kas zayıflığına neden olan, nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı grubudur. Tıbbi literatürde ilk kez tanımlandığı günden...

Nörofibromatozis Tip 2'de Çığır Açan Tedavi Umudu: Akustik Nöroma'da Yeni Yaklaşımlar Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) Nedir? Tarihsel Süreçteki Gelişmeler Nörofibromatozis Tip 2 (NF2), nadir görülen, genetik bir hastalıktır. Temel...

Akatalazemi Hastalığı: Nadir Bir Enzimatik Kusurun Güncel Tıbbi Görünümü ve Tarihsel Yolculuğu Akatalazemi, bilinen diğer adıyla Takahara hastalığı, kanda ve dokularda katalaz adı verilen bir enzimin eksikliği veya yokluğuyla karakterize...

Nadir Görülen Bir Genetik Durum: Phelan-McDermid Sendromu'nda Çığır Açan Bilgiler ve Tarihsel Yolculuk Phelan-McDermid sendromu (PMS), 22. kromozomun uzun kolunda ($\text{q13.3}$ bölgesi) bulunan ve SHANK3 genindeki değişikliklerden veya bu...

Nadir Hastalıkta Umut Veren Gelişmeler: Refsum Hastalığı İçin Tedavi Kapıları Aralanıyor Refsum Hastalığı (Heredopathia Atactica Polyneuritiformis) olarak bilinen, vücuttaki fıtanik asidin (bazı yiyeceklerde bulunan yağ asidi türü) metabolize...

Klinefelter Sendromu: Kromozomal Bir Farklılık ve Tıbbın Dönüşen Yüzü Klinefelter Sendromu (KS), erkeklerde fazladan bir X kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir durumdur (47,XXY). Tıbbi literatürde ve halk arasında erkek kısırlığı...

Tarlov Kistleri: Sessiz Bir Nörolojik Gizemin Perde Arkası ve Son Tedavi İlerlemeleri Tarlov Kistleri Nedir? Tarihsel Süreçte Bilinenler Tarlov kistleri (perineural kistler), genellikle spinal sinir köklerinin çıktığı sakral bölgede (kuyruk sokumu...

Peroksizomların Gizemi: Zellweger Sendromunda Son Klinik Atılımlar ve Tarihsel Yolculuk Zellweger Sendromu (ZS), tıp dünyasında peroksizom biyogenez bozuklukları (PBD) adı verilen nadir genetik hastalıklar grubunun en şiddetli formudur. Bu ciddi...

Trizomi 18: Edwards Sendromu Hakkında Bilinenler ve Yeni Klinik Yaklaşımlar Edwards Sendromu Nedir? Tıbbi ve Tarihsel Kökenler Trizomi 18, halk arasında Edwards sendromu olarak da bilinen, genetik bir bozukluktur. Bu duruma, 18. kromozomun normalde...

Crigler-Najjar Sendromu: Nadir Görülen Hastalığın Tedavisinde Yeni Ufuklar Crigler-Najjar Sendromu (CNS), nadir rastlanan ve genetik kökenli bilirubin metabolizması (vücuttaki sarılık maddesinin işlenmesi) bozukluğu ile karakterize, ciddi bir...

Herediter Hemorajik Telanjiektazi (HHT): Yeni Tedavi Umutları ve Tarihsel Yolculuk Nadir görülen genetik hastalıklardan biri olan Herediter Hemorajik Telanjiektazi (HHT), (kalıtsal kanamalı kılcal damar genişlemesi) tıp dünyasının gündemindeki...

Gizemli Tepkiler: Hiperekpleksi Nedir ve Tıpta Son Durum Ne? Doğuştan gelen ve nadir görülen bir nörolojik durum olan hiperekpleksi (irişme refleksi), tıbbi çevrelerin uzun süredir dikkatini çekiyor. Bu sendrom, hastaların beklenmedik bir sese,...

Cutiks Laxa İddiaları: Tıbbi Gelişmeler Işığında Uzmanlar Ne Diyor? Son dönemde gündeme gelen bir takım iddialar, özellikle halk arasında "Cutiks Laxa" olarak adlandırılan bir ürünle ilgili olarak, tıbbi çevrelerde geniş yankı uyandırdı....

Böbrekleri ve Duyuları Etkileyen Gizemli Hastalık: Alport Sendromu Tedavisinde Son Adımlar Alport sendromu, temel olarak böbrekleri hedef alan, kalıtsal (genetik geçişli) bir bağ dokusu hastalığıdır. Hastalık, böbreklerin filtreleme birimi...

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Paroksismal Serözit: Tanıdan Tedaviye Tarihsel Dönüşüm Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) (Family Mediterranean Fever) olarak da bilinen ve halk arasında sıklıkla sadece "Akdeniz ateşi" denilerek geçiştirilen otoinflamatuar...

 Gizemli Hastalık Castleman'da Yeni Ufuklar: Tanı ve Tedavide Çığır Açan Adımlar Castleman Hastalığı Nedir? Tarihin Karanlık Sayfalarından Günümüze Bir Yolculuk Castleman Hastalığı (CH), lenf düğümlerindeki (yaygın adıyla...

Mukopolisakkaridozlar: Nadir Hastalıkların Gündeminde Yeni Tedavi Ufukları Mukopolisakkaridoz (MPS), vücudun belirli uzun zincirli şeker moleküllerini (glikozaminoglikanlar veya eski adıyla mukopolisakkaritler) parçalamak için ihtiyaç duyduğu...

Nadir Bir Genetik Hastalık: Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS) Araştırmalarında Çığır Açan Yenilikler Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS), kolesterol biyosentezindeki kritik bir enzimin, 7-dehidrokolesterol redüktaz (DHCR7), eksikliğinden kaynaklanan...

 Gizemli Bir Tanı: Toliner Sendromu Nedir ve Tıbbi Gelişmeler Neyi İşaret Ediyor? Getty Images Son dönemde adı geçen ve kamuoyunda Toliner Sendromu olarak bilinen tıbbi durum, uzmanlar tarafından incelendiğinde doğrudan bu isimle bir sendroma...

Gaucher Hastalığı: Tarihten Bugüne Nadir Görülen Bir Genetik Durumda Çığır Açan Tıbbi Adımlar Gaucher hastalığı, lizozomal depo hastalıkları (hücre içi atık temizliğinden sorumlu organellerin düzgün çalışmadığı durumlar) grubuna...

Katapleksi: Duygusal Tetikleyicilerle Gelen Kas Kaybı ve Bilinmesi Gerekenler Narkolepsi (aşırı gündüz uykululuğu ve ani uyku atakları ile karakterize kronik bir nörolojik bozukluk) hastalarının yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyen, kimi...