Vücudun Kendi İçindeki Sessiz Dönüşümü: Taş Adam Sendromu
Dünyada çok az insanın başına gelen bir durum bu. Hayal edin; kaslarınız, bağlarınız bir sabah uyanıyorsunuz ve yavaşça kemiğe dönüşüyor. Tıp dünyası buna Fibrodizplazi Ossifikans Progresiva (FOP) diyor. Halk arasında ise Taş Adam Sendromu olarak biliniyor. Korkutucu. İnsan bazen doğanın bu kadar sert bir şaka yapabileceğine inanmakta zorlanıyor gerçekten.
Aslında her şey genlerdeki küçük bir hatayla başlıyor. Vücut, yumuşak dokuyu koruması gerekirken yanlış sinyaller gönderiyor. En ufak bir darbe veya basit bir düşme, o bölgenin sertleşmesine yol açıyor. Süreç genelde boyun ve omuz bölgesinden başlıyor aşağı doğru iniyor. Hareket etmek günden güne zorlaşıyor, eklemler adeta kilitleniyor.
Kasım ayı ortalarında yapılan bir çalışmada, bu durumun erkenden fark edilmesinin ne kadar hayati olduğu vurgulandı. Çocuğun ayak başparmağındaki eğrilik genellikle ilk işaret oluyor. Belki de çoğu aile bunu başta pek önemsemiyor. Ama işte o küçük ayrıntı, aslında büyük bir fırtınanın habercisi olabiliyor galiba.
Doktorlar uyardı; yanlış bir biyopsi süreci hızlandırabiliyor. Yani dokudan parça almak durumu daha kötü yapıyor. Travmalardan kaçınmak bu insanlar için hayatın merkezinde yer alıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilgi sahibi olmak bazen en büyük kalkanımızdır.
Bilim dünyası boş durmuyor tabii. Bahar döneminde açıklanan veriler umut verici. Yeni nesil ilaçlar, bu kemikleşme hızını %32 oranında yavaşlatmayı başardı. Önceki araştırmalarda bu oran %29 civarındaydı. Fark az gibi görünse de hasta için bir gün bile hareket edebilmek paha biçilemez.
FOP hastası bireylerin yaşam mücadelesi toplumda daha fazla farkındalık gerektiriyor. Erken tesşis sayesinde hastaların hareket kabiliyeti daha uzun süre korunabiliyor. Uzmanlar ailelerin genetik testler konusunda daha bilinçli davranması gerektiğini savunuyor.
Şu an dünya genelinde yaklaşık 3 bin 400 kayıtlı hasta bulunuyor. İlaç çalışmaları ve klinik deneyler birçok merkezde hız kesmeden sürüyor. Gelecekte bu genetik hatanın tamamen kontrol altına alınması hedefleniyor. Çalışmaların olumlu sonuçlanmasıyla birlikte hastaların yaşam kalitesinin artması bekleniyor.
Terim Sözlüğü:
Ektopik Kemikleşme: Kemiğin olması gereken iskelet yapısı dışında, kas veya yumuşak doku içinde anormal şekilde büyümesi.
Genetik Mutasyon: DNA diziliminde meydana gelen ve vücudun çalışma biçimini değiştiren kalıcı değişimler.
Etiketler: #taşadamsendromu #fophastalığı #nadirhastalıklar #sağlık #fibrodizplazi #genetik