Bir Beyin Sapı Bilmecesi: Joubert Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Bazen tıp dünyasında öyle vakalarla karşılaşılıyor ki, teşhis koymak samanlıkta iğne aramak gibi oluyor. Joubert sendromu tam olarak böyle bir durum. Genetik bir miras bu, anne ve babadan sessizce gelen bir kodun sonucu. İlk bakışta sadece bir gelişim geriliği sanılabilir. Ancak derinlere inince mesele karmaşıklaşıyor. Nadir. Belki binlerce çocuktan sadece birinde görülüyor ama etkileri aileler için oldukça sarsıcı olabiliyor.

Aslında her şey beyin sapındaki o meşhur "azı dişi belirtisi" (molar tooth sign) ile başlıyor. MR görüntülerinde beyincik o kadar farklı duruyor ki uzmanlar hemen anlıyor durumu. Bebeklerde ilk fark edilen şey genelde kas gevşekliği (hipotoni) oluyor. Yani nasıl desem, bebek kucağınıza aldığınızda biraz fazla yumuşak, biraz dirençsiz duruyor. Gözlerin istemsiz titremesi veya hızlı nefes alıp vermeler de eklenince şüpheler artıyor.

Tıp dünyası bu konuda hala çok şey öğreniyor. Özellikle denge kaybı (ataksi) ve bilişsel süreçler çocuktan çocuğa çok değişiyor. Bazı aileler için süreç çok yorucu geçebiliyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Yine de umut her zaman var. Erken teşhis sayesinde uygulanan özel egitimle çocuklar kendi dünyalarında dev adımlar atabiliyorlar.

Kasım ayı civarında yapılan son araştırmalar, gen tedavisinin önümüzdeki on yılda çok farklı bir noktaya geleceğini fısıldıyor. Şu an için en büyük silahımız fizik tedavi ve sabır. %25 taşıyıcılık riski olan aileler için genetik danışmanlık hayati önem taşıyor. Belki kesin bir sonuç yok ama yol haritası artık çok daha net.

Jourbert sendromu belirtileri arasında yer alan solunum düzensizlikleri doğumdan hemen sonra fark edilebilmektedir. Uzmanlar Joubert sendromu genetik mi sorusuna çekinik geçişli bir mutasyon yanıtını veriyor. Hastalığın seyri böbrek ve karaciğer fonksiyonlarının takibiyle kontrol altında tutuluyor.

Gerekli tetkiklerin ardından başlayan rehabilitasyon süreci hastaların yaşam kalitesini artırmayı hedeflemektedir. Joubert sendromu nedir sorusuna verilen yanıtlar her geçen gün tıp literatüründe genişlemektedir. Joubert sendromu tedavisi var mı noktasında ise henüz kesin bir kür bulunmamakla birlikte destekleyici tedaviler ön plandadır.

Ataksi: Kasların birbirleriyle uyumsuz çalışması sonucu ortaya çıkan denge bozukluğu ve yürüme güçlüğü. Hipotoni: Kas dokusunun gerginliğini yitirmesi sonucu oluşan aşırı gevşeklik ve düşük kas direnci hali.

Etiketler: #JoubertSendromu #NadirHastalıklar #GenetikSağlık #TıpDünyası #SağlıkHaberleri