Uzun boylu olmak her zaman avantaj mı? Bazı insanlar için bu durum sadece bir fiziksel özellik değil, vücudun temel yapısını etkileyen bir durumun habercisi olabilir. Marfan sendromu dediğimiz şey aslında bağ dokusunu hedef alan genetik bir mesele. Vücudu bir arada tutan o "yapıştırıcı" biraz zayıf olduğunda işler değişiyor. Belki.
İnsan bazen aynaya baktığında fark edemiyor ancak kolların vücuda göre çok uzun olması veya parmakların aşırı esnekliği bir işaret. Görülüyor bu durum genellikle genetik geçişle ve protein yapısındaki bir bozukluktan kaynaklanıyor. Fibrillin-1 (bağ dokusu proteini) eksikliği vücudun pek çok noktasını, özellikle de kalbi ve gözleri hassaslaştırıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
Kalp Sağlığı ve Gizli Risklerİşin en endişe verici kısmı dışarıdan bakınca görülmeyenler. Aort anevrizması (ana damarda balonlaşma) bu sendromun en ciddi tarafı. Kalpten çıkan ana damarın duvarları zamanla genişleyebiliyor. Bu durumun fark edilmemesi ciddi riskler doğurabilir. Doktorlar genellikle düzenli ekokardiyografi (kalp ultrasonu) ile bu süreci izliyorlar.
Ekim sonu gibi yapılan bir araştırmada, hastaların yaklaşık yüzde 74'ünün benzer semptomlar gösterdiği saptandı. Ancak ilginçtir ki bir diğer veriye göre bu oran yüzde 81 civarında seyrediyor. Bu tip küçük tutarsızlıklar tanının ne kadar zor olduğunu gösteriyor aslında. Marfan sendromu belirtileri nelerdir diye merak edenler için göğüs kafesi bozukluklarını da listeye eklemek lazım.
Umut Veren GelişmelerTıp dünyası yerinde saymıyor elbet. Bahar aylarında duyurulan yeni cerrahi teknikler sayesinde damar operasyonları artık çok daha güvenli. Erken teşhis edildiğinde, Marfan sendromu olan bireyler oldukça aktif ve uzun bir ömür sürebiliyor. Genetik bağ dokusu hastalıkları üzerine yapılan çalışmalar, gelecekte bu genin etkilerini daha da sınırlayabileceğimizi gösteriyor.
Modern tıp, ilaç tedavileriyle kalp üzerindeki baskıyı azaltmayı başardı. Marfan sendromu ve kalp sağlığı arasındaki o kritik denge, bilinçli bir takiple korunabiliyor. Doğru yönlendirme ve spor kısıtlamalarıyla hayat kalitesi yükseliyor.
Marfan sendromu tedavisi nasıl yapılır sorusunun yanıtı kişiden kişiye değişiyor. Genellikle beta bloker (tansiyon düşürücü) ilaçlar ilk tercih oluyor. Gözlerdeki lens kaymaları için ise rutin kontroller hayati önem taşıyor. Marfan sendromu yaşam süresi, düzenli kontrollerle artık toplum ortalamasına oldukça yaklaşmış durumda.
Uzmanlar, genetik geçişli bu rahatsızlığın aile öyküsü olan bireylerde mutlaka taranması gerektiğini vurguluyor. Erken müdahale, aort yırtılmaları gibi ölümcül sonuçların önüne geçiyor. Hastalıkla mücadelede farkındalık, tedavinin en önemli basamağını oluşturuyor.
Aort Anevrizması: Vücudun en büyük atardamarının duvarının zayıflayarak genişlemesi ve patlama riski taşıması. Ektopia Lentis: Göz içindeki merceğin (lensin) normal konumundan kayması sonucu oluşan görme bozukluğu.