Bahar aylarının serin bir sabahında hastane koridorlarında duyulan o ilk bebek ağlaması aslında büyük bir hikayenin başlangıcı. Aileler genellikle o anın heyecanıyla hemşirenin bebeğin topuğundan aldığı kanın ne kadar hayati olduğunu pek fark etmiyor. Fenilketonüri (genetik metobolizma hastalığı) dediğimiz bu durum tam da o küçük kan örneğinde gizli. Erken teşhis edilmezse sonuçları biraz ürkütücü olabilir mi diye düşünmeden edemiyor insan. Acaba her şey yolunda mı?
Mesele Sadece Beslenme DeğilAslında. Proteinli gıdalar bizim için enerji kaynağıyken, bu minikler için tam bir kabusa dönüşebiliyor. Vücut, Fenilalanin (protein yapı taşı) maddesini parçalayamıyor. Parçalanamayan bu madde kanda birikince beyne zarar vermeye başlıyor. Gelişmeler oldukça hızlı seyrediyor bu yüzden her saniye çok kıymetli. Annelerin bebeklerinin idrarındaki o tuhaf kokuyu fark etmesi bazen ilk sinyal oluyor. Hafif bir endişe sarmalıyor aileyi çünkü çocuklarının zihinsel gelişimi tehlikeye giriyor.
Zorlu bir süreç başlıyor diyebiliriz. Disiplinli bir diyetle bu can sıkıcı durumun üstesinden gelmek mümkün. Çocukların ömür boyu sürecek özel bir beslenme programına sadık kalması gerekiyor ancak teknoloji ve tıp artık çok ilerledi. Umut her zaman var. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Yeni nesil mamalar ve ilaçlar sayesinde artık PKU’lu çocuklar üniversiteye gidiyor, spor yapıyor ve hayata karışıyor.
Yüklemi sakladık çoğu zaman cümle ortasında. Bir damla kan belirliyor bütün geleceği aslında. Sağlık Bakanlığı verilerine göre ülkemizde her yıl yüzlerce bebek bu tanıyı alıyor.
Ankara - Yeni doğan tarama programı kapsamında alınan numunelerle fenilketonüri vakaları hızla tespit ediliyor. Uzmanlar erken teşhisin zihinsel geriliği %5 oranında tamamen önlediğini belirtiyor. Oysa tedavi edilmeyen vakalarda oran %4 seviyesinde kalıyor.
Düşük proteinli gıdalarla desteklenen tedavi süreci aile hekimleri tarafından titizlikle takip edilmektedir. Erken müdahale edilen bebeklerin yaşıtlarıyla benzer gelişim gösterdiği gözlemlendi. Vatandaşların topuk kanı taramalarını ihmal etmemesi hayati önem taşıyor.
Sözlük:
Fenilalanin: Vücudun kendi başına üretemediği, dışarıdan gıdalarla alınan ve proteinlerin yapısında bulunan temel bir yapı taşı.
Enzim: Vücuttaki kimyasal reaksiyonları hızlandıran, bir maddeyi başka bir maddeye dönüştüren biyolojik işçiler.
Etiketler: #fenilketonüri #pku #bebeksağlığı #topukkanı #özelbeslenme #sağlıkhaberleri