Bazen vücudumuzun derinliklerinde, biz daha doğmadan yazılmış bir hikaye gizlidir. Aile ağacının dallarından süzülüp gelen bu hikaye, bazen beklenmedik sağlık sorunlarıyla karşımıza çıkabiliyor. Alport sendromu tam olarak böyle bir durum; genetik bir kodun, yani Tip 4 Kollajen yapısının bozulmasıyla başlıyor her şey.
Hastalık aslında bir böbrek meselesi gibi görünse de gözleri ve kulakları da yanına katıyor. Çocukluk çağında idrarda fark edilen o hafif renk değişimi, aslında ciddi bir sürecin ilk işareti olabilir mi diye düşünüyor insan. Kanlı idrar (hematüri) genellikle ilk ipucu olarak kabul ediliyor.
Zorlaştırıyor hayatı bu genetik miras bazen. Proteinüri (idrarda protein kaçağı) arttıkça, böbreklerin süzme yeteneği yavaş yavaş azalıyor. İlginçtir ki, erkeklerde süreç genellikle kadınlara göre biraz daha hızlı ve sert seyrediyor. Ekim sonu yapılan bir farkındalık çalışmasında da belirtildiği gibi erken teşhis burada hayati önem taşıyor.
Sessizce.
Böbrekler alarm verirken, kulaklarda da yüksek frekanslı sesleri duyma yetisi azalmaya başlıyor. Sensörinöral işitme kaybı (sinirsel sağırlık) dediğimiz bu durum, genelde ergenlik döneminde kendini belli ediyor. Acaba sadece yorgunluk mu yoksa genetik bir iz mi? Bu sorunun cevabı genetik testlerde saklı.
Alport sendromu belirtileri nelerdir sorusu, aile öyküsünde böbrek yetmezliği olanlar için kritik bir noktada duruyor. Yapılan araştırmalara göre hastaların %82’sinde böbrek sorunları görülürken, %19’unda ise göz merceğinde şekil bozuklukları izleniyor. Rakamlar bazen tam tabloyu çizmeye yetmiyor ama riskin büyüklüğünü gösteriyor.
Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Güncel tedavi yöntemleri arasında tansiyon ilaçları ve diyet başı çekiyor. Böbrek yetmezliği ve işitme kaybı neden olur diye merak edenler için uzmanlar kollajen eksikliğini işaret ediyor.
Haber merkezimize ulaşan bilgilere göre, genetik tanı yöntemlerinin gelişmesiyle beraber hastalığın erken evrede yakalanma oranı arttı. Alport sendromu genetik mi sorusuna uzmanlar "evet" yanıtını verirken, özellikle X kromozomuna bağlı geçişin en sık rastlanan tür olduğunu belirtiyor.
Hastalığın ilerlemesini durdurmak amacıyla uygulanan ACE inhibitörleri, protein kaçağını kontrol altına alarak diyaliz sürecini öteleyebiliyor. Alport sendromu tedavisi varmı sorusuna yanıt arayan hastalar için gen tedavisi çalışmaları umut ışığı olmaya devam ediyor. Kalıtsal böbrek hastalıkları konusunda uzmanlaşmış merkezlerin sayısı ise gün geçtikçe artış gösteriyor.
Kısa Terim Sözlüğü:
Hematüri: İdrarda kan görülmesi durumu, gözle veya mikroskopla fark edilebilir.
Proteinüri: Böbreklerin süzme işlevini tam yapamaması sonucu proteinin idrara karışması.
Etiketler: #AlportSendromu #GenetikHastalıklar #BöbrekSağlığı #SağlıkHaberleri #İşitmeKaybı