Sessizce İlerleyen Kas Kaybı: DMD ile Yaşamak

Bir sabah çocuğunuzun merdivenleri çıkarken zorlandığını fark ediyorsunuz. İlk başta yorgunluk sanılıyor ama durum biraz daha farklı. Duchenne Musküler Distrofi (kas erimesi) yani dmd, ailelerin hayatına tam da böyle dahil oluyo. Genellikle erkek çocuklarını bulan bu yolculuk, kaslardaki protein eksikliğinden kaynaklanıyor. Kaslar zamanla zayıflıyor.

Zor.

Dystrophin (kas koruyucu protein) eksikliği vücutta bir boşluk yaratıyor aslında. Kaslar kendini yenileyemeyince yerini yağ dokusuna bırakıyor. Ekim ayının sonlarına doğru yapılan farkındalık çalışmaları bu yüzden çok kıymetli. Anneler, çocuklarının baldırlarındaki o garip sertliği fark ettiğinde bir şeylerin ters gittiğini anlıyor. Acaba geç mi kaldık diye soruyor insan kendi kendine.

Belirtiler genelde okul öncesi dönemde başlıyor. Koşarken sık düşmeler veya yerden destek alarak kalkma hali en belirgin işaretlerden. Gowers belirtisi (yerden destekle kalkma) dediğimiz o hareket, aslında vücudun bir feryadı gibi. Doktorlar genetik testlerin önemini her fırsatta vurguluyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü her gün yeni bir çalışma yayınlanıyor.

Süreç bazen çok hızlı ilerliyor gibi hissettiriyor. Fizik tedavi seansları ve steroid (bağışıklık düzenleyici ilaç) kullanımı standard hale gelmiş durumda. Uzmanlar her 3.600 doğumdan birinde bu durumun görüldüğünü söylüyor; bazen de bu rakam 3.500 olarak kayıtlara geçiyor. Küçük farklar olsa da tablo net.

Bilim dünyası gen terapileri üzerinde yoğun mesai harcıyor. Bahar aylarında yapılan klinik test sonuçları pek çok aile için ışık oldu. Kasların gücünü korumak için yüzme ve hafif egzersizler öneriliyor. Kalp kasının korunması ise hayati önem taşıyor.

Hastalığın seyrini yavaşlatacak yeni moleküller üzerinde çalışılıyor. Ailelerin dayanışması bu süreçteki en büyük güç kaynağı. Sabırla beklenen o kesin çözüm belki de çok yakınımızda.

Genetik Mutasyon: Gen dizilimindeki hatalı değişimler nedeniyle protein üretiminin bozulması durumu. Klinik Çalışma: Yeni bir ilacın veya tedavi yönteminin insanlar üzerindeki güvenliğini test eden araştırma süreci.

Ankara ve İstanbul merkezli laboratuvarlarda genetik tarama testleri hız kazandı. Sağlık Bakanlığı verilerine göre erken teşhis edilen çocuklarda yaşam kalitesi yüzde 22 oranında artış gösterdi. Uzmanlar aile eğitimlerinin önemine dikkat çekiyor.

Kas hastalıkları birimi tarafından yapılan açıklamada yeni nesil ilaçların onay sürecinde olduğu bildirildi. Türkiye genelinde dmd ile mücadele eden yaklaşık 5 bin çocuk olduğu tahmin ediliyor. Egzersiz programlarının aksatılmaması gerektiği hatırlatıldı.