Hayat bazen bir bebeğin yüzündeki ufacık bir farklılıkla fısıldar size. İlk bakışta sadece "biraz değişik" dersiniz ama o bakışın ardında koca bir genetik harita yatar. Noonan sendromu aslında pek çok ailenin adını bile duymadığı ama binlerce çocuğu etkileyen bir durum. Genetik bir şifre hatası sonucu ortaya çıkan bu tablo, vücudun pek çok bölgesini eş zamanlı etkileyebiliyor.
Belirtiler Her Zaman Net DeğilKüçük yaşlarda fark etmek bazen güç olabilir. Boy kısalığı veya belirgin bir yüz hattı (geniş alın, düşük göz kapakları gibi) ilk ipuçlarıdır. Bazı bebeklerde beslenme sorunları baş gösterir. Acaba her şey yolunda mı diye düşünürken doktor bir üfürüm (kalp sesi bozukluğu) duyabilir. Belki. İşte o an endişe başlıyor ama erken teşhis her şeyi değiştirir.
Kalp ve Gelişim SüreciHastalıkta en kritik nokta genelde kardiyolaji (kalp bilimi) muayenesidir. Çocukların yaklaşık yüzde 45-55 gibi bir kısmında kalp kapakçığı sorunları görülür. Bu oran bazen yüzde 60'a kadar çıkabiliyor değişkenlik gösteriyor. Göğüs kafesinin yapısı içe çökük veya dışa çıkık olabilir. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilgi sahibi olmak aileyi her zaman daha güçlü kılar.
Tedavide Yeni UmutlarBugün tıp çok daha hızlı ilerliyor. Fizik tedavi ve büyüme hormonları sayesinde çocuklar akranlarını yakalayabiliyor. Önemli olan bu sürecin uzman bir ekip tarafından yönetilmesi. Ailelerin yalnız olmadığını bilmesi gerekiyor. Umut verici gelişmeler her geçen gün artıyor.
GENETİK TARAMA SONUÇLARI ÖNEMLİ
Uzmanlar genetik mutasyonların (gen yapısındaki değişim) tespitinin hayati önem taşıdığını belirtiyor. Belirtiler kişiden kişiye farklılık gösteriyor. Bazı hastalarda lenf ödemi (vücutta sıvı birikmesi) gibi ek şikayetler görülebilir. Takip süreci doğumdan itibaren titizlikle yürütülmelidir.
ERKEN TANI HAYAT KURTARIR
Noonan sendromu teşhisi alan bireylerde düzenli doktor kontrolü şarttır. Özellikle okul öncesi dönemde işitme ve görme testleri ihmal edilmemelidir. Ebeveynlerin bilinçlenmesiyle yaşam kalitesi standartların üzerine çıkarılabilir. Sosyal destek mekanizmaları bu süreçte aileler için en büyük motivasyon kaynağıdır.
Kısa Sözlük:
Pulmoner Stenoz: Kalpten akciğere giden damarın daralması.
Kriptorşidizm: Erkek çocuklarda testislerin torbaya inmemesi durumu.
Etiketler: #noonansendromu #genetik #saglik #cocukgelisimi #nadirhastaliklar #kalpsagligi