Bir sabah uyanıyorsunuz ve çocuğunuzun akranlarından farklı büyüdüğünü fark ediyorsunuz. Bu aslında pek çok ailenin yaşadığı o ilk duraksama anı. Akondroplazi (genetik boy kısalığı) dediğimiz durum, genelde doğumun hemen ardından ya da bebeklikte kendini belli ediyor. Mesele sadece boyun kısa kalması değil aslında. Kemilerin gelişimindeki o farklı süreç, vücudun geri kalanını da etkiliyor.
Farklı Bir Büyüme HikayesiGöze çarpan ilk şey genelde büyük bir baş yapısı ve belirgin bir alın oluyor. Doktorlar buna makrosefali (baş büyüklüğü) diyorlar ama aileler için bu sadece çocuklarının kendine has görüntüsü. Kollar ve bacaklar, gövdeye göre biraz daha kısa kalıyor. Acaba geçer mi diye bekliyor insan. Geçmiyor. Bu bir hastalık değil, genetik bir durum. Her 26 bin doğumda bir görülüyor bu tablo. Bazen de 30 binde bir diyor uzmanlar.
Genetik geçiş süreçleri bazen kafa karıştırıcı olabilir. Anne ve babanın boyu tamamen normal olsa bile, genlerdeki ani bir değişim bu durumu tetikliyor. Aslında vakaların yüzde sekseni tamamen yeni mutasyonlar sonucu oluşuyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü her gün yeni bir araştırma yayımlanıyor.
Yaşamın İçinden ZorluklarGünlük hayatta karşılaşılan engeller bazen yorucu olabiliyor. Basit bir mutfak tezgahı veya yüksek bir basamak. Zor. Akondroplazi belirtileri nelerdir ve nasıl teşhis edilir sorusu bu yüzden erken yaşta çok kritik. Omurga kanalındaki daralma, yani spinal stenoz (sinir sıkışması) ilerleyen yaşlarda ağrılara yol açabiliyor. Cücelik nedenleri arasında en yaygın olan akondroplazi nedir bildiğimizde, çocuklara daha iyi bir gelecek sunabiliyoruz.
Fizik tedavi ve bazen de cerrahi müdahaleler gerekebiliyor. Ama en önemlisi psikolojik destek. Toplumun bakış açısı bazen tıbbi sorunlardan daha ağır geliyor insana. Geçtiğimiz Ekim ayında yapılan farkındalık gününde de söylendiği gibi; onlar sadece biraz daha alçaktan bakıyorlar dünyaya.
Güncel Tedavi ve TakipBilim dünyası boş durmuyor. Akondroplazi tedavisi için güncel tıbbi yaklaşımlar artık çok daha umut verici. Yeni nesil ilaçlar kemik büyümesini desteklemeye odaklanıyor. Teşhis genelde hamileliğin son döneminde yapılan ultrasonla konuluyor. Kesin sonuç için genetik test şart.
Akondroplazi genetik bir kemik gelişim bozukluğudur ve ömür boyu takip gerektirir. Hastaların düzenli olarak nörolog ve ortopedist kontrolünde olması öneriliyor. Genetik boy kısalığı akondroplazi hakkında bilinmesi gerekenler listesinde kilo kontrolü de ilk sıralarda yer alıyor. Eklemlere binen yükü azaltmak yaşam kalitesini doğrudan artırıyor.
Uzmanlık Terimleri:
Mutasyon: Genetik yapıda meydana gelen kalıcı değişim.
Fibroblast Büyüme Faktörü: Kemiklerin uzunlamasına büyümesini kontrol eden protein reseptörü.
Etiketler: #akondroplazi #genetik #sağlık #boykısalığı #nadirhastalık #tıp #farkındalık