Bazen bir bebeğin dünyaya gelişiyle başlayan o büyük mucize, beklenmedik sessiz çığlıklarla gölgeleniyor. Aileler, çocuklarının gözlerindeki o donuk bakışı fark ettiğinde aslında çoktan bir mücadelenin içine girmiş oluyorlar. Zellweger sendromu dediğimiz şey, aslında hücrelerin içindeki o minik temizlik işçilerinin görevini yapamaması durumu. Peroksizom adı verilen bu birimler çalışmayınca, vücutta biriken yağ asitleri adeta bir zehir gibi organlara yayılıyor.
Acaba belirtiler ne zaman netleşir diye sormak çok doğal. Genelde doğumun hemen ardından o belirgin yüz hatları ve hipotoni (kas gevşekliği) durumu kendini ele veriyor. Bebek sanki bir bez bebekmiş gibi yumuşak duruyor. Karaciğer ise hızla büyüyor, çünkü vücut bu ağır yükü taşıyamıyor. İşitme ve görme kaybı da maalesef bu tablonun bir parçası. Zor. Ama tıp dünyası her geçen gün yeni bir kapı aralamaya çalışıyor.
Teşhis ve Yaşam MücadelesiHastalığın teşhisi genelde kandaki çok uzun zincirli yağ asitlerine bakılarak konuluyor. Uzmanlar genetik testlerin önemini her fırsatta vurguluyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü her yeni araştırma bir umut demek. Erken teşhis, en azından semptomların hafifletilmesi için kritik bir virajdır.
Ekim ortasında yapılan son toplantılarda, gen tedavilerinin önemi bir kez daha ortaya çıktı. İstatistiklere göre her 50.000 ile 100.000 doğumdan birinde bu duruma rastlanıyor; yani yaklaşık %0,001 ile %0,002 arasında değişen bir oran söz konusu. Küçük bir sapma gibi görünse de bu rakamlar binlerce ailenin hayatına dokunuyor. Peroksizom (hücre içi organel) eksikliği, hücrenin metabolik dengesini tamamen bozuyor.
Geleceğe Dair Umut Veren AdımlarBilim durmuyor. Şimdilerde destekleyici tedaviler ve özel diyet programları üzerinde yoğun bir mesai harcanıyor. Karaciğer fonksiyonlarını destekleyen ve nörolojik gerilemeyi yavaşlatan yöntemler üzerinde duruluyor. Belki de çok yakında bu ağır genetik yükü hafifletecek bir çözüm bulunacak. Kim bilir?
Zellwegger sendromu tanısı alan bebeklerin bakımı, multidisipliner (çok branşlı) bir yaklaşım gerektiriyor. Ailelerin bu süreçte psikolojik destek almaları da en az tıbbi tedavi kadar hayati. Umut, bazen laboratuvardan gelen küçük bir haberde saklıdır.
Haber Detayı: Peroksizomal bozukluklar grubunun en ağır formu olan Zellweger, bebeklik döneminde organ yetmezliği ve ağır nörolojik kayıplarla seyreder. Tedavisi bugün için sınırlı olsa da destekleyici bakımla yaşam kalitesi artırılmaya çalışılmaktadır.
Uzmanlık Terimleri:
Hipotoni: Kasların normalden daha gevşek ve güçsüz olması durumu.
Peroksizom: Hücre içinde yağ asitlerini parçalayan ve zehirli maddeleri yok eden küçük kesecikler.
Etiketler: #ZellwegerSendromu #NadirHastalıklar #GenetikSağlık #BebekSağlığı #TıpHaberleri #Peroksizom #Hipotoni