Nadir Bir Genetik Tablo: Lesch-Nyhan Sendromu

Bazen bir çocuğun ilk adımları beklenirken, vücudun içindeki küçük bir dişli çarkın eksikliği her şeyi değiştiriyor. Bahar aylarında tıp dünyasının gündemine daha sık gelen bu nadir durum, aslında çok derin bir biyokimyasal hikayeye sahip. Genç anneler bebeklerindeki huzursuzluğu fark ettiğinde, akla gelen son şey genellikle genetik bir kod hatası oluyor. Ama gerçek bazen çok daha karmaşık.

Bebeklerdeki o tuhaf turuncu lekeler... Bezlerde görülen bu kum benzeri yapılar aslında ürik asit kristallerinden başka bir şey değil. Aileler başta endişeleniyor, acaba beslenmede mi hata var diye. Sonra kaslardaki kasılmalar ve istem dışı hareketler başlıyor. Süreç, genellikle bir nöroloji kliniğinde son buluyor. Hekimler kandaki hiperürisemi (ürik asit fazlalığı) değerlerine baktığında tablo netleşiyor.

Lesch-Nyhan sendromu belirtileri nelerdir sorusu bu aşamada hayati önem taşıyor. Çünkü erken teşhis, çocuğun yaşam kalitesini doğrudan etkiliyor. Hafif bir kas sertliği ile başlayan yolculuk, zamanla kendine zarar verme davranışına dönüşebiliyor. Kader. İnsanın kendi parmaklarını veya dudaklarını ısırmasıyla sonuçlanan bu durum, beynin dopamin dengesinin bozulmasından kaynaklanıyor sanki.

Bu çocukların dünyası hepimizinkinden biraz farklı işliyor. Purine (vücut hücrelerinin yapı taşı) metabolizması bozulduğunda, vücut bu maddeleri geri kazanamıyor. Atıklar birikiyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilim insanları hala bu sürecin neden bu kadar şiddetli nörolojik sonuçlar doğurduğunu tam çözebilmiş değil. Acaba gen terapileri bu düğümü çözebilir mi?

Ekim başı yapılan bir araştırmada, hastaların yaklaşık %92'sinde benzer motor bozukluklar görülürken, bir başka veri bu oranı %95 olarak gösteriyor. Bu küçük farklar aslında her vakanın ne kadar şahsına münhasır olduğunu kanıtlıyor. Nadir görülen genetik hastalıklar arasında bu sendrom, hem fiziksel hem de psikolojik yönetimi en zor olanlardan biri kabul ediliyor.

Lesch-Nyhan sendromu nedir sorusuna verilen yanıtlar bugün dünden daha umut verici. Eskiden sadece belirtileri baskılayan ilaçlar varken, şimdilerde metabolizmayı kökten düzenleyecek genetik tedavi yöntemleri üzerinde duruluyor. Ailelerin sabrı bu süreçte en büyük ilaç. Diyetle pürin alımını kısıtlamak ve ürik asit düşürücü tedaviler uygulamak, böbrek hasarını önlemede başarılı oluyor büyük oranda.

Vakaların takibi titizlikle sürdürülürken uzmanlar multidisipliner yaklaşıma dikkat çekiyor. Fizyoterapi, beslenme uzmanı ve genetik danışmanlık hizmetleri bir bütün olarak sunuluyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre bu tip hastaların yaşam süresi, modern bakım teknikleriyle geçmişe oranla ciddi şekilde uzadı.

Lesch-Nyhan sendromu tanısı konulan hastalar için rehabilitasyon süreci devam ediyor. Uzmanlar, erken müdahalenin motor beceriler üzerindeki olumlu etkisini vurguluyor. İlaç tedavisi ve psikososyal destek ile hastaların sosyal hayata uyumu hedefleniyor.

Genetik araştırmalar kapsamında geliştirilen yeni moleküllerin klinik deneyleri sürüyor. Türkiye genelinde nadir hastalıklar birimleri, vaka takibi ve aile bilgilendirme çalışmalarına ağırlık veriyor. Sürece dair bilimsel veriler düzenli olarak güncelleniyor.

Kısa Terim Sözlüğü:

HGPRT: Vücudun hücre yapı taşlarını geri dönüştürmesini sağlayan eksik enzim.

Ürik Asit: Pürinlerin parçalanmasıyla oluşan, fazlası eklem ve böbreklere zarar veren atık madde.

Etiketler: #leschnyhan #genetik #saglikhaberi #nadirhastalik #tipdunyasi