Her şey aslında bir bebeğin dünyaya gelişiyle başlıyor. İlk bakışta her şey normal, her şey yolunda gibi. Fakat haftalar geçtikçe aileler bir şeylerin ters gittiğini seziyor. Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (erken yaşlanma hastalığı) tam olarak böyle bir sessizlikle sızıyor hayatlara. Çocuklar, takvimler henüz çok erkeni gösterirken yaşlı bir insanın biyolojik özelliklerini taşımaya başlıyor.
Zaman duruyor sanki.
Gözle görülür belirtiler ise genelde ilk yılın sonuna doğru belirginleşiyor. Saçların dökülmesi, derinin incelmesi ve o bildiğimiz bebek tombullluğunun kaybolması ilk işaretler. Bilim insanları bu durumu LMNA genindeki bir mutasyona (genetik değişim) bağlıyor. Tuhaf bir durum bu, çünkü anne veya babadan geçmiyor, tamamen tesadüfi bir hata sonucu oluşuyor. Acaba neden sorusu hala laboratuar duvarlarında yankılanıyor.
Yaşamın Hızı ve Genetik KodlarHastalığın seyri oldukça hızlı ilerliyor. Vücut, progerin (hücreyi bozan zehirli protein) adı verilen bir maddeyi kontrolsüzce üretiyor. Bu madde hücrelerin çekirdek yapısını bozarak yaşlanmayı akılalmaz bir hıza ulaştırıyor. Uzmanlar bu oranın normalden sekiz kat daha hızlı olduğunu söylüyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü her gün yeni bir klinik çalışma haberi gelebiliyor.
Kalp sorunları ise maalesef en büyük risk. Damarlar sertleşiyor (ateroskleroz) ve bu durum çocuk yaşta tansiyon sorunlarını beraberinde getiriyor. Yine de tıp dünyası umutlu. Eylül ortalarında yapılan bir açıklamada, yeni ilaçların yaşam süresini uzatabileceği vurgulandı.
Son Gelişmeler ve Klinik TabloDünya genelinde yaklaşık 400 ile 450 arasında çocuk bu hastalıkla mücadele ediyor. İstatistikler her 8 milyon doğumda bir bu vakanın görüldüğünü kanıtlarken, erken teşhisin önemi bir kez daha ortaya çıkıyor. Mevcut tedaviler sadece semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini bir nebze olsun artırmaya odaklanmış durumda.
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu tanısı konulan hastalar için özel diyetler ve fizik tedavi programları uygulanıyor. Genetik araştırmalar, hücre yaşlanmasını durdurabilecek yeni moleküller üzerinde yoğunlaşırken, dünya genelindeki aileler dayanışma ağları kurarak seslerini duyurmaya çalışıyor. Araştırmaların çoğu şu an için gen terapisi ve protein baskılama üzerine odaklanmış vaziyette.
Terim Sözlüğü:
LMNA Geni: Hücre çekirdeğinin yapısal bütünlüğünü sağlayan proteinin kodlandığı gen bölgesidir.
Progerin: Hücre yaşlanmasını hızlandıran, mutasyon sonucu ortaya çıkan anormal bir protein türüdür.
#progeria #genetik #sağlık #nadirhastalıklar #tıp #erkenyaşlanma