Kahkahaların Arkasındaki Gizem: Angelman Sendromu

Yüzünde hiç bitmeyen bir gülümseme, sürekli hareket eden eller ve bitmek bilmeyen bir enerji. Dışarıdan bakınca dünyanın en mutlu çocuğu gibi görünüyor, değil mi? Ama bu neşeli görüntünün ardında, genlerin derinliklerinde saklanan bambaşka bir hikaye var. İlk kez Haziran ayı sonlarında tanımlanan bu durum, aileler için uzun bir belirsizlik yolculuğunun başlangıcı olabiliyor.

Halk arasında bazen "mutlu kukla" deniliyor bu çocuklara. Angelman sendromu nedir sorusu ise aslında anneden gelen 15. kromozomdaki bir eksiklikle başlıyor. Bebeklikte fark etmek zor. Belki biraz geç oturuyor, belki de akranları gibi emeklemiyor. Herkez önce normal bir gelişim geriliği sanıyor. Sonra o karakteristik kahkahalar başlıyor. Nedenini bilmediğimiz bir mutluluk hali bu.

Sessizlik.

Bazen geceleri hiç uyumuyorlar. Saatlerce tavana bakıyor ya da el çırpıyorlar. Ataksi (denge bozukluğu) dediğimiz o yalpalayarak yürüme hali, aslında en belirgin işaretlerden biri. Angelman sendromu belirtileri nelerdir diye baktığımızda, konuşma güçlüğü listenin en başında yer alıyor. Çoğu çocuk hiç konuşamıyor ama gözleriyle dünyaları anlatıyorlar. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Aslında evet, çoğu zaman tamamen rastlantısal bir durum. Angelman sendromu neden olur sorusuna bilim insanları "mikrodelesyon" (küçük parça kaybı) cevabını veriyor. Hücrelerin içindeki o devasa kütüphanede bir sayfa eksik kalmış gibi düşünün. Acaba bu sayfa yerine konabilir mi? Tıp dünyası sonbahar başı yapılan son toplantılarda gen terapilerini tartışıyordu. Henüz kesin bir mucize yok ama umut var.

Bir çocuk düşünün, suyla oynamaya bayılıyor. Aynalara, ışıklara karşı tuhaf bir ilgisi var. Angelman sendromu tedavisi var mı noktasında bugün için sadece destekleyici eğitimlerden bahsedebiliyoruz. Fizik tedavi ve özel eğitimle bu çocuklar kendi hayatlarını idame ettirecek seviyeye gelebiliyorlar. Küçük adımlarla büyük mesafeler kat ediyorlar.

Tanı konulan çocuklarda nöbet riski %80 civarında seyrediyor. Uyku bozuklukları ise ailelerin %18’lik kısmını oldukça zorlayan bir süreç. Erken müdahale, beyin gelişimindeki o plastik yapıyı kullanmak için tek şans. Mutlu kukla sendromu nedir sorusunu soran ebeveynler için en önemli tavsiye sabır ve doğru rehabilitasyon programı.

Hastanelerin nöroloji servislerinde yapılan testlerle teşhis süreci hızlanıyor. Genetik analizler sonucunda ailelere yol haritası çiziliyor. Uzmanlar, beslenme ve uyku düzeninin yaşam kalitesini artırdığını vurguluyor.

Bilimsel çalışmalar gen bazlı tedaviler üzerine yoğunlaşmış durumda. Klinik deneylerin ikinci aşamasına geçildiği belirtiliyor. Ailelerin dayanışma grupları aracılığıyla bilgi paylaşımı yapması süreci kolaylaştırıyor. Yeni nesil ilaçlar sayesinde nöbetlerin kontrol altına alınması hedefleniyor.

Mikrodelesyon: Bir kromozomun küçük bir parçasının kopup kaybolması durumu. Ataksi: Kasların birbiriyle uyumsuz çalışması sonucu ortaya çıkan denge ve koordinasyon kaybı.