Güneş Işığına Hassas Hayatlar: Kseroderma Pigmentosum

Nadir görülen genetik hastalıklar arasında yer alan Kseroderma Pigmentosum (genetik güneş duyarlılığı), toplumda "ay çocukları" olarak biliniyor. Hastanenin koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifadeyi görünce durumun ciddiyeti daha net anlaşılıyor. Bu vakalarda deri, ultraviyole (güneş ışını) ışınlarına karşı aşırı hasasiyet gösteriyor. Vücutu koruyan mekanizmalar işlevini tam yerine getiremiyor.

Belirtiler genellikle çocukluk döneminde hızla fark edilmektedir. Deride oluşan yoğun lekeler ve şiddetli kuruluk ilk işaretler arasında. Bazı bebeklerde güneşle temas sonrası geçmeyen kızarıklıklar izleniyor. Erken teşhis hayati önem taşıyor çünkü kanser riski normal bireylere göre 998 kat daha fazladır. Vaka sayısı artıyor. Uzmanlar, akraba evliliklerinin bu genetik geçişte rol oynadığını belirtiyor. Yapılan tetkiklerde nükleotid kesip çıkarma onarımı (hücredeki hasarlı DNA'yı düzeltme sistemi) mekanizmasının çalışmadığı görülüyor.

Hastalar için gündüz vakitleri dışarı çıkmak imkansız hale geliyor. Tedavi süreci zor. Evlerin pencereleri özel filmlerle kaplanmak zorunda. Dışarı çıkmak zorunda kalan çocuklar koruyucu kıyafetler giyiyor. kseroderma pigmentosum belirtileri nelerdir sorusu bu yüzden sıkça araştırılan konuların başında gelmekte. Aileler, çocuklarının eğitimi için özel düzenlemeler talep ediyor. Okullarda uv filtresi (ışık süzücü) olan lambaların kullanılması şart.

Sürecin takibi için dermatoloji (cilt bilimi) servisleri yoğun mesai harcıyor. Türkiye genelinde yaklaşık 305 kayıtlı vaka bulunmakla beraber bu rakamın %20 artış gösterdiği tahmin ediliyor. kseroderma tedavisi nasıl yapılır noktasında kesin bir çözüm henüz bulunamadı. Sadece semptomatik (belirtileri hafifletmeye yönelik) yaklaşımlar sergileniyor. Acaba gelecekte gen terapileri bu çocuklar için bir umut olabilir mi? Bilim dünyası bu sorunun yanıtını arıyor.

Teknik Terim Sözlüğü:

Fotofobi: Işığa karşı aşırı duyarlılık ve göz kamaşması durumu.

Eritem: Derideki damarların genişlemesi sonucu oluşan kızarıklık.

Karsinom: Epitel dokudan kaynaklanan kötü huylu tümör türü.

Konu ile alakalı haberler:

Kseroderma pigmentosum nedir ve korunma yolları

Nadir görülen deri hastalıkları rehberi

Güneş ışığına duyarlılık hastalıkları hakkında bilgiler

https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=kseroderma

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.