Cam gibi bir hayat: Kırılgan kemiklerin ardındaki sessiz mücadele

Cam gibi bir hayat: Kırılgan kemiklerin ardındaki sessiz mücadele

Baharı bekleyen bir çiçek gibi, bazı çocuklar hayata çok daha hassas bir başlangıç yapıyor. Parkta koşarken düşen bir çocuğun dizinin kanaması normaldir ama ya sadece hapşırmak bile bir kemiği çatlatıyorsa? Halk arasında cam kemik hastalığı olarak bilinen Osteogenezis imperfeta (kemiklerin kolayca kırılması), aslında genetik bir şifrenin yanlış yazılmasından ibaret. Bir sabah uyanıyorsunuz ve çocuğunuzun bacağında açıklanamayan bir morluk görüyorsunuz. Panik başlıyor.

Belirtiler ve o ilk endişeli anlar

Süreç genelde göz akındaki o tuhaf mavilikle dikkat çekiyor. Sclera (gözün beyaz kısmı) rengi değişince aileler soluğu hastanede alıyor. Cam kemik hastalığı belirtileri bazen çok hafif seyrederken bazen daha ağır tablolarla karşımıza çıkıyor. Kemiklerin sürekli deforme olması, yani eğrilmesi, hayatı zorlaştıran en büyük etkenlerden biri. Acaba yürüyebilecek mi diye soruyor anne babalar, o belirsizlik gerçekten çok yorucu.

Duyma kaybı da bu yolculuğun bir parçası olabiliyor genelde. İşitme kemikçikleri de o hassas yapıdan nasibini alıyor maalesef. Kırılıyor. Sadece bir kemik değil, bazen ailenin tüm planları da o an sekteye uğruyor.

Tedavide yeni bir döneme mi giriliyor?

Tıp dünyası bu konuda boş durmuyor tabii ki. Özellikle Mart ortasında yapılan son açıklamalarda, kemik yoğunluğunu artıran ilaçların çocuklarda yüz güldürdüğü söylendi. Uzmanlar %85 oranında bir başarıdan söz ediyor ama rehabilitasyon süreci %12 daha kritik bir öneme sahip. Fizik tedavi burada hayati bir köprü görevi görüyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Zorlu bir süreç olsa da umut her zaman var. Yeni nesil cerrahi yöntemler sayesinde kemiklerin içine yerleştirilen o özel çiviler, çocukların boyunun uzamasına ve daha güvenle adım atmasına yardımcı oluyor. Büyüyor o çocuklar, okullarına gidiyor, resim yapıyor, hayata tutunuyorlar.

Genetik miras ve tıbbi gerçekler

Genetik geçişli olan bu tabloda genelde anne veya babadan gelen bir mutasyon (gen yapısındaki değişim) rol oynuyor. Ancak bazen ailede hiç kimsede yokken ilk kez o çocukta görülebiliyor bu durum. Genetik kemik hastalıkları tedavisi üzerinde çalışan laboratuvarlardan her geçen gün daha iyi haberler geliyor. Yükseliyor her şeye rağmen yaşama sevinci.

Genç hastalar için düzenli kalsiyum takibi ve yüzme gibi sporlar öneriliyor. Kasların güçlü olması kemiklere binen yükü bir nebze olsun azaltıyor çünkü. Cam kemik hastalığı yaşayanlar için dayanışma ağları kurmak, bu psikolojik yükü paylaşmak açısından çok kıymetli.

Kollajen: Vücudumuzdaki kemik, deri ve tendonların temel yapısını oluşturan, bir nevi "yapıştırıcı" görevi gören proteindir. Mutasyon: Bir canlının genomu içindeki DNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişimlerdir.