Bir Türlü Dolmayan Mide: Prader Willi ile Yaşamak

Hiç bitmeyen bir açlık hissi düşünün. Ne kadar yerseniz yeyin, beyniniz size "doydun" demiyor. Bahar aylarında sıkça gündeme gelen bu durum, aslında nadir görülen Prader Willi Sendromu (PWS) dediğimiz o zorlayıcı tablo. Aileler için süreç genelde bebeklikte başlıyor. Başta halsiz olan bebek, bir anda yemek peşinde koşan bir çocuğa dönüşüyor.

Doğumdan hemen sonra kaslarda aşırı gevşeklik (hipotoni) göze çarpıyor. Anneler bebeklerini emzirmekte zorlanıyor çünkü çocukta vakum gücü yok gibi. Garip bir şekilde bu sessiz dönem, birkaç sene sonra yerini fırtınaya bırakıyor. Doymak bilmiyor bu çocuklar bir türlü. Mutfak dolaplarının kilitlendiği, buzdolabının saklandığı bir hayat başlıyor.

Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Aslında mesele sadece yemek değil. Hafif zihinsel gerilik veya öfke nöbetleri de eşlik edebiliyor sürece. 15 bin doğumda bir görüldüğü söylense de, son veriler 12 binlerde bir vakanın kapıyı çaldığını gösteriyor.

Kasım ayının ortalarına doğru yapılan sempozyumlarda uzmanlar uyardı. Bu gnetik bir hata. Babadan gelen 15. kromozomdaki eksiklik her şeyi altüst ediyor. Vücut tokluk sinyalini algılayamıyor. Acaba bir çözümü var mı diye sormadan edemiyor insan. Tam bir tedavisi şimdilik yok ama erken müdahale hayat kurtarıcı.

Büyüme hormonu (boy uzatan hormon) tedavisi burada devreye giriyor. Kas yapısını güçlendirip metabolizmayı biraz olsun hızlandırıyorlar. Disiplin. En önemli kelime bu.

Sağlık Bakanlığı verilerine göre nadir hastalıklar kategorisinde yer alan PWS için özel eğitim desteği şart görülüyor. Uzmanlar ailelerin psikolojik destek almasının önemini vurguluyor. Erken teşhis alan çocuklarda yaşam kalitesinin %40 oranında arttığı gözlemlendi.

Tedavi sürecinde multidisipliner (çok yönlü uzman kadrosu) yaklaşım sergilenmektedir. Endokrinoloji, diyetisyen ve psikolog üçgeninde bir izlem rotası oluşturulur. Egzersiz programları günlük rutinlere dahil edilerek obezite riski minimize edilmeye çalışılmaktadır.

Haber Terimleri:

Hipotoni: Kasların normalden daha gevşek ve güçsüz olması durumu.

Multidisipliner: Bir hastalığın tedavisi için birçok farklı tıp branşının birlikte çalışması.

Etiketler: #praderwilli #nadirhastaliklar #saglikhaberi #genetik #beslenmebozuklugu