Bazen hayatın ritmi, vücudumuzdaki küçücük bir parçanın eksikliğiyle tamamen değişebiliyor. Smith Megenis Sendromu da tam olarak böyle bir durum. Genellikle bebeklik döneminde pek fark edilmeyen bu tablo, çocuk büyüdükçe kendini belli etmeye başlıyor. Aileler başta sadece bir huzursuzluk sanıyor ama durumun altında genetik bir imza yatıyor.
kromozomun kısa kolundaki bir parça, yani 17p11.2 delesyonu (genetik materyal kaybı) eksik kalıyor. Bu durumun sonucunda ise çocuklarda belirgin fiziksel değişimler görülüyor. Basık burun kemiği ve dışa dönük üst dudak yapısı genellikle en belirgin işaretler arasında yer alıyor. Hani bakınca yüz hatlarında o karakteristik yapıyı hemen seçebiliyorsunuz.
Zor. Gerçekten de bu süreci yönetmek aileler için oldukça sabır istiyor. Uyku problemleri bu işin en yorucu kısmı diyebiliriz. Sirkadiyen ritim (vücudun biyolojik saati) bu çocuklarda ters işliyor. Gündüz uykulu, gece ise enerjik oluyorlar. Bu durum evin tüm düzenini altüst edebiliyor doğal olarak. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü her yeni araştırma bir umut kapısı demek.
Sadece uyku değil, davranışsal zorluklar da tabloya ekleniyor. Çocukların ani öfke patlamaları yaşaması ya da kendine zarar verme eğilimi göstermesi ebeveynleri bazen çaresiz bırakabiliyor acaba neyi yanlış yapıyoruz diye düşündürtüyor. Oysa bu tamamen genetik kodun bir sonucu. İstatistiklere göre hastaların %91'inde bu davranışsal sorunlar görülürken, bazı vakalarda bu oran %92 civarına çıkabiliyor.
Kasım ayının on yedisinde yapılan son farkındalık etkinliğinde uzmanlar erken tanının önemine değindi. Erken müdahale edilen çocukların sosyal uyumu çok daha hızlı gelişiyor. Özel eğitim ve konuşma terapisi burada anahtar rol oynuyor. Bir çocuğun ilk kelimesini söylemesi ya da gece deliksiz bir uyku uyuması aile için en büyük zaferdir.
Smith Megenis Sendromu ve Rehabilitasyon Süreci
Tanı konulduktan sonra başlayan süreç multidisipliner bir yaklaşım gerektiriyor. Fizyoterapi ve ergoterapi gibi yöntemler günlük hayatı kolaylaştırıyor. Çocukların sosyal becerilerini artırmak için grup çalışmaları önerilmekte. Gelişimsel geriliklerin takibi ise düzenli kontrollerle sağlanıyor.
Smith Megenis Sendromu tanılı bireylerin yaşam kalitesini artırmaya yönelik çalışmalar sürüyor. Uzmanlar genetik danışmanlığın aileler için kritik olduğunu vurguluyor. Erken teşhis ve doğru yönlendirme ile bireylerin toplumsal hayata katılımı destekleniyor.
Sağlık birimleri ve eğitim kurumları koordineli bir şekilde çalışarak destek mekanizmalarını işletiyor. Ailelere yönelik psikolojik destek programları da sürecin ayrılmaz bir parçası haline geldi. Bilim dünyası bu nadir hastalık üzerine yeni tedavi protokolleri geliştirmeye devam ediyor.
Kısa Sözlük:
Mikrodelesyon: Bir kromozomun çok küçük bir parçasının kaybolması durumu.
Sirkadiyen Ritim: Vücudun 24 saatlik döngü içerisinde biyolojik ve kimyasal süreçlerini yöneten doğal iç saat.