Bazı hastalıklar vardır, ismini duyunca insan bir an duraksıyor. Alagille sendromu da onlardan biri aslında. İlk bakışta sadece bir karaciğer sorunu gibi dursa da, vücudun pek çok noktasını aynı anda etkileyen karmaşık bir tablo bu. Genetik bir mirasın, bazen hiç beklenmedik bir anda çocukların hayatına dokunmasıyla başlıyor her şey. Gözlerdeki o hafif değişim ya da kalpte duyulan bir üfürüm, aslında çok daha derin bir hikâyenin parçası olabiliyor.
Ekim ayı başlarında yayımlanan güncel raporlar, bu durumun nadir görüldüğünü ama fark edilmesinin ne kadar hayati olduğunu bir kez daha gösterdi. Aileler genellikle sarılık şikayetiyle gidiyor doktora. Ancak mesele sadece cildin sararması değil. Cholestasis (safra yollarının azlığına bağlı safra birikimi) dediğimiz durum, kaşıntılarla birleşince hayat kalitesini epey zorluyor. Bekleyiş. Acaba bu durum geçici mi yoksa kalıcı bir genetik kodun sonucu mu diye düşünmeden edemiyor insan.
Sağlık Bakanlığı verilerine göre nadir hastalıklar kategorisinde yer alan sendrom için erken teşhis hayati önem taşıyor. Uzmanlar genetik mutasyonların vücudun farklı organlarını etkilediğine dikkat çekiyor. Tedavi süreçlerinde multidisipliner bir yaklaşım sergilenmesi gerektiği belirtiliyor.
Aslında karşılaştığmız bu tabloda en belirgin işaretlerden biri yüz hatları: geniş alın ve sivri çene yapısı sanki bu sendromun imzası gibi. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü tıp dünyası her geçen gün yeni bir çözümle çıkıyor karşımıza. Kemik yapısındaki farklılıklar, özellikle omurgadaki o kelebek benzeri görünüm ise röntgen çekilince çıkıyor ortaya; bazen hiçbir belirti vermeden orada duruyor öylece.
Çocuğun büyüme hızı yavaşladığında hissediliyor asıl kaygı. Besinlerin emilememesi, vitamin eksiklikleri derken liste uzayıp gidiyor. Belki de en zoru, o bitmek bilmeyen kaşıntılarla baş etmek. Yine de umut her zaman var. Yeni nesil ilaçlar ve karaciğer nakli gibi seçenekler, bugün çocukların çok daha sağlıklı bir ömür sürmesine imkan tanıyor. Bilim durmuyor, çalışıyor.
Yapılan araştırmalar hastaların yaklaşık %90'ında genetik değişimler saptandığını ortaya koyuyor. Kalp anomalileri ise vakaların neredeyse dörtte üçünde gözlemleniyor. Hastalığın seyri kişiden kişiye büyük farklılıklar gösteriyor.
Güncel tedavi protokolleri hastaların yaşam süresini ve kalitesini artırmayı hedefliyor. Diyet düzenlemeleri ve destekleyici tedavilerle komplikasyonlar kontrol altına alınıyor. Uzmanlar ailelerin genetik danışmanlık almasını tavsiye ediyor.
Terim Sözlüğü:
Pruritus: Safra birikimine bağlı olarak gelişen, hastayı oldukça rahatsız eden şiddetli kaşıntı hissi.
Butterfly Vertebrae: Omurga kemiklerinin gelişimsel bir hata sonucu röntgende kelebek kanadına benzer şekilde görünmesi.
Etiketler: #alagillesendromu #nadirhastalıklar #genetikhastalıklar #karaciğersağlığı #çocukhastalıkları