Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı: Bebeklerdeki Tatlı Kokulu Tehlike

Yeni doğan bir bebeğin kokusu genelde huzur verir. Fakat bazen o koku, bir şeylerin ters gittiğinin ilk işareti olabilir. Bahar aylarında yapılan ilk araştırmalardan beri biliniyor ki, bazı bebeklerin idrarı yanmış şeker gibi kokuyor. Bu durum kulağa masum gelse de aslında genetik bir fırtınanın habercisi.

Hastalık temel olarak vücudun bazı yapı taşlarını yakamamasıyla ilgili. Proteinli gıdalar alındığında metobolizma (vücut çalışma sistemi) durma noktasına geliyor. Çocuğun beslenmesiyle birlikte kandaki zehirli maddeler hızla yükseliyor. Zor. Anne babalar için bu süreci anlamak ilk başta gerçekten çok güç.

Bebek doğduktan birkaç gün sonra iştahsızlık başlıyor. Kusma ve aşırı halsizlik görülebilir genellikle bu tablo içerisinde. Acaba sadece gazı mı var diye düşünürken, o meşhur akçaağaç şurubu kokusu odayı sarıyor. Erken teşhis burada hayati önem taşıyor çünkü beyin hasarı riski kapıda bekliyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz, bu sayede nadir hastalıklar konusunda farkındalığınız artar.

Topuk kanı taraması aslında kurtarıcı. Kasım başı yapılan bir kongrede uzmanlar, bu taramanın önemini tekrar vurguladı. Eğer ailede MSUD (akçaağaç şurubu idrar hastalığı) geçmişi varsa süreç daha titiz yönetiliyor. Yaklaşık her 185 bin doğumda bir görülen bu durum, bazı kapalı toplumlarda %1 oranına kadar çıkabiliyor.

Tedavi aslında bir tür denge sanatı. Özel mamalar ve çok sıkı bir diyet listesi uygulanıyor. Protein içeren hemen her şey yasaklılar listesinde. Et, süt ve yumurta gibi temel gıdalar bu çocuklar için maalesef birer zehir niteliğinde. Yine de tıptaki ilerlemeler sayesinde bu çocuklar artık sağlıklı birer yetişkin olabiliyor. Karaciğer nakli ise son yıllarda kalıcı bir çözüm olarak masada duruyor.

Maple syrup urine disease belirtileri fark edildiği an hastaneye başvurulmalıdır. Uzmanlar diyet yönetiminin MSUD tedavisi için en kritik basamak olduğunu belirtiyor. Doğru müdahale ile zeka geriliği ve fiziksel kayıpların önüne geçmek artık mümkün.

Aminoasit: Proteinlerin en küçük parçası, vücudun yapım malzemesi.

Enzim: Vücuttaki kimyasal reaksiyonları hızlandıran, MSUD hastalarında eksik olan biyolojik makaslar.

Hastalık genetik geçişli bir metabolizma bozukluğu olarak tanımlanır. Kandaki lösin seviyelerinin kontrol altında tutulması hayati önem arz eder. Tedavi edilmeyen vakalarda nörolojik krizler kaçınılmazdır. Ailelerin genetik danışmanlık alması önerilmektedir.

Etiketler: #MSUD #nadirhastalıklar #bebeksağlığı #akçaağaçşurubuhastalığı #metabolizma #genetik