Nadir Görülen Kartagener Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Tıp dünyasında primer siliyer diskinezi (genetik geçişli tüy hücresi bozukluğu) alt tipi olarak bilinen Kartagener sendromu, dünya genelinde yaklaşık 30 bin doğumda bir görülüyor. Genetik kökenli bu rahatsızlık vücuttaki sillerin (titrek tüyler) düzgün çalışmaması nedeniyle ortaya çıkarak solunum yollarını doğrudan etkiliyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifadeyi görünce mesleğin zorluğunu bir kez daha anlıyorsunuz. Hastalık tipik olarak kronik sinüzit, bronşektazi (akciğer hava yollarının kalıcı genişlemesi) ve situs inversus totalis (tüm iç organların ters tarafta olması) üçlemesiyle karakterize edilir.

Organların Ters Yerleşimi ve Tanı Süreci

Vücudun savunma mekanizması olan sillerin görevini yapamaması sonucu oluşan bu durumun aslında organların yer değiştirmesiyle teşhis edilmesi oldukça güç olabiliyor. Birçok hasta kalp atışının sağ taraftan gelmesi veya karın ağrısı şikayetiyle gittiği doktorun karaciğeri sol tarafta bulmasıyla tesbit ediliyor. Radyolojik görüntülemeler tanı aşamasında en büyük yardımcımız. Göğüs röntgeni çekilen bir hastada kalbin apeksinin (uç kısmı) sağa bakması, hekimleri doğrudan bu sendrom şüphesine yönlendiriyor. Yapılan güncel araştırmalara göre vakaların %48 ile %52 arasındaki kısmında organ yerleşimi normal seyrederken, geri kalan %24'lük dilimde tam tersi yerleşim izleniyor.

Solunum yollarındaki temizleme mekanizması bozulduğu için akciğer enfeksiyonları kaçınılmaz hale gelmektedir. Bu durum yaşam kalitesini ciddi oranda düşürürken erken müdahale hayati önem taşıyor. Özellikle çocukluk döneminde başlayan tekrarlayan zatürre atakları aileler için uyarıcı bir işaret kabul edilmeli.

Tedavi Yöntemleri ve Yaşam Kalitesi

Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmasa da semptomların yönetilmesi için çeşitli yöntemler uygulanıyor. Antibiyotik kullanımı ve göğüs fizyoterapisi (akciğer temizleme teknikleri) hastaların nefes almasını kolaylaştıran temel unsurlar arasında yer alır Düzenli nefes egzersiz ve tozlu ortamlardan kaçınmak enfeksiyon riskini minimize ediyor. Uzmanlar genetik danışmanlığın aileler için kritik olduğunu vurgulamakta. Hastalar uygun takip ile normal bir ömür sürebilirken işitme kayıplarına karşı KBB kontrolleri ihmal edilmemelidir. Tıptaki ilerlemeler sayesinde bu nadir hastalıkla yaşayan bireyler için her geçen gün yeni bir umut ışığı doğuyor.

• Bronşektazi: Akciğerdeki bronşların kalıcı olarak genişlemesi ve hasar görmesi.

• Situs Inversus: İç organların normal yerleşiminin tam tersi yönde bulunması.

• Siller: Solunum yollarında toz ve mikropları dışarı atan mikroskobik tüysü yapılar.

Kartagener Sendromu Belirtileri Nelerdir? Nadir Hastalıklarda Tanı Yöntemleri Genetik Hastalıklar Rehberi

https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Kartagener

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.