Nadir Görülen Bernard Soulier Sendromu Mercek Altında
Kanın pıhtılaşma sürecini doğrudan etkileyen ve genetik geçişli olan Bernard Soulier Sendromu, tıp dünyasında yakından takip ediliyor. Dünya genelinde milyonda bir görülen bu hastalık, kandaki trombasit (kan pulcuğu) yapısındaki eksiklikten kaynaklanıyor. Uzmanlar özellikle akraba evliliklerinin yoğun olduğu bölgelerde bu tanının daha sık konulduğuna dikkat çekiyor. Vücutta oluşan morarmalar ve durdurulamayan burun kanamaları ilk belirtiler arasında yer alıyor.
Hastalar genellikle çocukluk çağında belirti vermeye başlıyor. Laboratuvar tetkiklerinde dev hücre yapısı gözlenmesi, teşhis sürecini hızlandıran en önemli unsurlardan biri. Yapılan son araştırmalar, hastalığın toplumda görülme sıklığının %0,0001 civarında olduğunu gösterse de kayıtlı vaka sayısı bu oranın biraz altında kalıyor. Hastane koridorlarında bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsizlik aslında her şeyi özetliyor. Kanamma süresinin normalden çok daha uzun olması, günlük yaşamda ciddi kısıtlamalara yol açıyor. Diş eti kanamaları ve küçük yaralanmalar bile bazen hastanede müdahale gerektirebiliyor.
Hastalığın temelinde GpIb-IX-V reseptör (bağlanma noktası) kompleksindeki genetik bir mutasyon yatıyor. Bu durum hücrelerin damar duvarına yapışmasını engelliyor. Tedavi sürecinde genellikle destekleyici yöntemler tercih ediliyor. Ağır vakalarda ise trombosit transfüzyonu (kan bileşeni nakli) hayati önem taşıyor. İlaç kullanımında aspirin gibi kan sulandırıcı maddelerden kesinlikle kaçınılması gerekiyor. Doktorlar, hastaların travmalardan korunması için yaşam tarzı değişikliği öneriyor. Tanı konulmamış vakaların operasyon sırasında ciddi risk altında olduğu belirtiliyor.
Sağlık Bakanlığı verilerine göre ülkemizde bu hastalıkla mücadele eden yaklaşık 180 kayıtlı hasta bulunmakta. Bu sayı aslında nüfusa oranla oldukça düşük bir seviyede seyrediyor. Teşhis konulan bireylerin hematoloji (kan bilimi) servislerinde düzenli takip edilmesi gerekiyor. Genetik danışmanlık hizmeti, aile planlaması yapan bireyler için kritik bir basamak olarak görülüyor. Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmasa da erken tanı yaşam kalitesini artırıyor. Modern tıp yöntemleri sayesinde bu nadir bozuklukla baş etmek artık daha mümkün hale geldi.
-
Trombosit: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan hücre parçacıkları.
-
Reseptör: Hücre dışındaki maddelerin hücreye bağlanmasını sağlayan özel yapılar.
-
Hematoloji: Kan ve kan yapıcı organların hastalıklarını inceleyen bilim dalı.
Konu ile alakalı haberler
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=hematoloji
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
