Melek Yüzlerin Ardındaki Gizem: Angelman Sendromu

Koridorda yankılanan o masum kahkaha sesi... İlk başta her şey ne kadar da yolunda görünüyor. Oysa bu neşeli görüntünün altında, bilim dünyasının yıllardır çözmeye çalıştığı bir genetik şifre gizli. Angelman Sendromu (Mutlu Kukla Sendromu), ilk kez Haziran ortalarında bir çocuk doktoru tarafından fark edildiğinde, tıp dünyası bu kadar derin bir etkileşim beklemiyordu herhalde. Acaba her gülümseme gerçekten mutluluktan mı ibaret?

Yürüyüşteki dengesizlikler dikkat çekiyor annelerin gözünde. Ataksi (denge kaybı ve titreme) adeta bu çocukların karakteri gibi oluyor. Konuşma derseniz, neredeyse hiç yok. Sadece birkaç kelime ya da tamamen sessiz bir dünya. Ama o gözlerdeki parıltı her şeyi anlatıyor sanki. Angelman sendromu belirtileri nelerdir diye soran aileler, genellikle çocuklarının aşırı heyecanlı ve suyla oynamayı seven yapısıyla karşılaşıyor. Birçok vaka, ilk beş ay içinde kendini belli etmeye başlıyor aslında.

Yine de teşhis koymak o kadar kolay değil. Mikrodelesyon (genetik parça kaybı) dediğimiz o karmaşık durum, 15. kromozomda saklanıyor. Anneden gelen o minik eksiklik, bütün bir hayatı şekillendiriyor. Bazen test sonuçları kafa karıştırıcı olabiliyor, yüzde 70 civarı net sonuç verirken geri kalan kısım biraz daha muğlak kalıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilim durmuyor. Genetik hastalıklar ve melek yüzlü çocuklar üzerine yapılan araştırmalar her geçen gün yeni bir kapı aralıyor.

Tedavide Yeni Umutlar Var mı?

Henüz kesin bir çözümü yok bu durumun. Maalesef. Ancak erken müdahale her şeydir. Fizyoterapi ve konuşma terapileri sayesinde bu çocuklar topluma karışabiliyor. Nöbetler ise işin en zor kısmı. Çoğu çocukta iki yaş civarı başlayan bu kasılmalar, aileleri ciddi şekilde endişelendiriyor. Angelman sendromu tedavisi varmı sorusuna tıp dünyası bugün "semptomları yönetmek" cevabını veriyor. Yine de genetik mühendisliği çalışmaları, önümüzdeki Ekim başı gibi yeni sonuçlar açıklayabilir.

Bir noktada durup düşünmek lazım. Bu çocuklar sadece birer "hasta" mı? Kesinlikle hayır. Onlar, kelimelerin bittiği yerde kahkahalarıyla konuşan bireyler. Nadir görülen hastalıklar Angelman sendromu nedir dendiğinde, artık sadece tıbbi bir tanım gelmiyor akla. Bir yaşam mücadelesi ve saf sevgi geliyor. Angelman sendromu yaşam süresi ve bakım koşulları iyileştikçe, bu bireylerin yetişkinlik dönemlerini de daha sağlıklı geçirdiklerini görüyoruz.

Araştırmalar Ve Güncel Durum

Genetik tabanlı bu bozukluk üzerine çalışan uzmanlar, sinir sistemindeki protein eksikliğine odaklanmış durumda. Yapılan son incelemeler, her 12 bin doğumdan birinde bu tablonun görülebileceğini işaret ediyor. Bazı kaynaklar ise bu oranı 15 binde bir olarak güncelliyor. Ailelerin dayanışması ve eğitim süreçleri, çocuğun hayat kalitesini doğrudan etkiliyor.

Uzmanlar, teşhis konulan çocukların uyku düzenlerinin de oldukça düzensiz olduğunu belirtiyor. Gece boyunca sık sık uyanma ve az uyuma isteği, bakım verenler için en büyük zorluklardan biri olarak kaydediliyor. İlerleyen süreçlerde gen terapilerinin bu durumu kökten değiştirebileceği yönündeki beklentiler ise oldukça güçlü.

Mikrodelesyon: Bir kromozomun küçük bir parçasının kopup kaybolması durumu. Ataksi: Kasların birbiriyle uyumsuz çalışması sonucu ortaya çıkan denge ve koordinasyon bozukluğu.

Etiketler: #AngelmanSendromu #GenetikHastalıklar #NadirHastalıklar #SağlıkHaberleri #MelekYüzlüÇocuklar