Bağışıklık sisteminin hatalı çalışması sonucu kan pıhtılaşmasına yol açan Antifosfolipid Sendromu (APS), modern tıbbın takibindeki önemli konulardan biri olmaya devam ediyor. Vücut, normalde koruması gereken dokulara karşı yanlışlıkla antikor (savunma proteini) üreterek damar yollarında tıkanıklıklara zemin hazırlıyor. Uzmanlar, özellikle sebebi açıklanamayan pıhtı vakalarında bu tablonun mutlaka sorgulanması gerektiğine dikkat çekiyor.

Toplumda sıkça rastlanan genetik değişimler bazen hayati riskleri beraberinde getirebiliyor. Factor V Leiden (pıhtılaşma faktörü beş) mutasyonu, kanın normalden daha kolay pıhtılaşmasına yol açan kalıtsall bir durum olarak biliniyor. Uzmanlar bu değişimin özellikle damar tıkanıklığı riskini önemli ölçüde artırdığını belirtiyor. Hastane koridorlarında bekleyen ailelerin tedirginliği yüzlerinden okunuyordu.

Kanın pıhtılaşma sistemindeki bozukluklar hayati risk oluşturuyor. Glanzmann trombastenisi (kalıtsal pıhtılaşma bozukluğu) teşhisi konulan hastalar için süreç oldukça zor ilerliyor. Trombositlerin yüzeyindeki protein eksikliği nedeniyle oluşan bu durum, durdurulamayan kanamalara yol açıyor. Genellikle çocukluk çağında belirti veren hastalık, genetik geçişli bir yapı sergiliyor.

Genetik kökenli hastalıklar arasında oldukça az rastlanan Chediak Higashi sendromu, çocukluk çağında ciddi sağlık sorunlarını beraberinde getiriyor. Uzmanlar vucut üzerindeki açık renkli lekelerin ve sık tekrarlayan enfeksiyonların dikkate alınması gerektiğini vurguladı. Özellikle akraba evliliklerinin yoğun olduğu bölgelerde bu tablonun görülme sıklığı artış gösteriyor.

Hastanelerin hematoloji servislerinde bazen rutin kontroller sırasında oldukça ilginç sonuçlara rastlanabiliyor. Genetik bir geçişle ortaya çıkan Pelger Huet anomalisi bu durumların başında geliyor. Sağlık çalışanları kandaki lökosit (beyaz kan hücresi) yapısını incelediğinde hücre çekirdeklerinin olması gerekenden farklı göründüğünü fark ediyor. Bu durum genellikle tesadüfen yapılan rutin kan sayımlarında ortaya çıkar.

Kalıtımsal geçiş gösteren ve nadir rastlanan May Hegglin Anomalisi, son dönemde hematoloji kliniklerinde daha sık gündeme gelmeye başladı. Otozomal baskın bir genetik bozukluk olan bu durum, kanda trombosit (kan pulcuğu) sayısının düşük olmasıyla karakterize ediliyor. Hastalığın temelinde MYH9 genindeki mutasyonlar yatıyor. Laboratuvar tetkiklerinde dev trombositlerin görülmesi tanı sürecinde en belirgin ipucu olarak kabul edilmekte.

Modern yaşamın getirdiği fit olma çabası bazen kontrolden çıkabiliyor. Uzmanlar son yıllarda ortoreksiya nervoza (sağlıklı beslenme takıntısı) vakalarında ciddi artış gözlemlendiğini bildirdi. Özellikle sosyal medya platformlarındaki "temiz beslenme" akımları bu durumu tetikliyor. Kişiler sadece saf ve doğal gıdaları tüketme arzusuyla sosyal hayatlarını kısıtlamaya başlıyor.

Tıp dünyasında nadir görülen vakalar arasında yer alan apotemnofili (sağlıklı bir uzvun kesilmesi isteği), son yıllarda klinik psikolojinin önemli çalışma alanlarından biri haline geldi. Bu durumdan muzdarip kişiler fiziksel olarak hiçbir sorunu olmayan kol veya bacaklarını kendilerine ait hissetmiyor. Uzmanlar bu tabloyu genellikle Vücut Bütünlüğüne İlişkin Kimlik Bozukluğu olarak tanımlıyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin tedirginliği yüzlerinden okunuyordu. Saha gözlemlerimiz bu kişilerin toplumsal baskı nedeniyle yardım istemekten çekindiğini gösteriyor.

Dünya genelinde tıp literatürüne giren nadir vakalar arasında yer alan klinik likantropi, bireyin kendisini hayvana dönüşmüş veya dönüşmekte olduğuna dair sanrılar beslemesiyle karakterize ediliyor. Genellikle ağır piskiyatri bozukluklarla beraber seyreden bu durum, hastaların kendilerini sadece kurt değil; köpek, kaplan veya kuş gibi farklı canlılar olarak algılamasına yol açıyor. Uzmanlar, bu sanrısal (hayali inanış) bozukluğun temelinde derin nörolojik ve ruhsal çatışmaların yattığını ifade etmektedir.

Besin değeri taşımayan maddeleri yeme alışkanlığı olarak bilinen pika sendromu son dönemde vakalardaki artışla dikkat çekiyor. Uzmanlar özellikle toprak, kireç, kağıt veya buz gibi maddelere yönelimin ciddi bir sağlık sorunu olduğunu belirtmekte. Genellikle çocuk yaş grubunda görülse de hamilelerde ve psikolojik travma yaşayan yetişkinlerde de bu durumun izlerine rastlanıyor.

Duyusal yalıtım (dış dünyadan kopma) üzerine yapılan çalışmalar insan beyninin boşluk kabul etmediğini bir kez daha kanıtlıyor. Ganzfeld etkisi olarak bilinen bu fenomen, yapılandırılmamış uyaranlar karşısında zihnin kendi görüntüsünü üretmesi şeklinde tanımlanıyor. Genellikle kırmızı bir ışık ve kesintisiz gürültü eşliğinde yapılan bu deneyler, katılımcıların yarısından fazlasında garip etkiler yaratıyor. Sahada konuştuğum uzmanlar, bu durumun beynin veri bulamadığında "uydurmaya" başlamasından kaynaklandığını dile getiriyor.

Göz sağlığı bozulan yaşlı bireylerde aniden beliren hayali görüntüler panik yaratıyor. Tıp dünyasında Charles Bonnet Sendromu (göz hastalıklarına bağlı görsel halüsinasyonlar) olarak bilinen bu durum genellikle yanlış anlaşılıyor. Hastalar gördükleri figürlerin gerçek olmadığını bilse de çevrelerine söylemekten çekiniyor. Uzmanlar bu tablonun bir akıl hastalığı degil tamamen fiziksel eksiklikten kaynaklandığını belirtiyor.

Vücudunun içinde veya üzerinde böceklerin gezindiğine dair sarsılmaz bir inançla karakterize olan Ekbom sendromu son dönemde sağlık gündeminde daha sık yer bulmaya başladı. Tıpta sanrısal parazitoz (gerçek olmayan canlı istilası inancı) olarak adlandırılan bu durum, hastaların sosyal hayatını derinden etkiliyor. Genelde ileri yaştaki bireylerde görülen bu rahatsızlık, kişinin derisinde lezyonlar açmasına kadar varabiliyor.

Tıp literatüründe "yapay bozukluk" olarak tanımlanan Munchausen sendromu, pskiyatri birimlerinin en karmaşık vakaları arasında yerini koruyor. Kişinin aslında hasta olmadığı halde, sadece ilgi görmek ve hastanede yatmak amacıyla semptomlar uydurması ciddi riskleri beraberinde getiriyor. Hastane koridorlarında beklerken bu durumun vahametini daha net anlıyorsunuz. Vakaların çoğu tıbbi testleri yanıltmak için kendilerine zarar verebiliyorlar. Uzmanlar bu kişilerin patolojik yalan (mitomani) eğiliminde olduklarını belirtitler. Vaka sayısı artıyor.