Tansiyonun Gizli Nedeni: Liddle Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Nadir görülen genetik hastalıklar, bazen sıradan bir yüksek tansiyon vakasının arkasında gizlenebiliyor. Liddle sendromu olarak bilinen bu durum, böbreklerdeki sodyum kanallarının mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkıyor. Genç yaşta başlayan ve standart tedavilere direnç gösteren hipertansiyon (yüksek tansiyon), bu hastalığın en belirgin işareti sayılmaktadır. Uzmanlar, aile öyküsünde erken yaşta felç veya kalp sorunu olan bireylerin dikkatli olmasını öneriyor.

Hastalık, böbrek kanallarındaki epitelyal sodyum kanallarının (vücut tuzunu tutan kapılar) aşırı çalışmasıyla karakterizedir. Vücuttaki sodyum dengesini sağlayan kanallar sürekli açık kalınca tansiyon yükseliyor ama her hastada durum aynı seyretmiyor. Bu süreçte potasyum seviyeleri genellikle düşüş gösteriyor. Hastane koridorlarında bekleyen ailelerin endişesi, bazen teşhisin gecikmesinden kaynaklanıyor. Hipokalemi (kan potasyum düşüklüğü) vakaların yaklaşık %92'sinde görülürken, geri kalan kısmında değerler normal seyredebilir.

Tanı süreci genellikle tesadüfen veya rutin kontroller sırasında başlıyor. Hastalar genelde yüksek tansiyonla başvuruyor. Kan gazı analizlerinde metabolik alkaloz (kanın aşırı bazik olması) saptanması, hekimleri bu nadir sendroma yönlendiren kritik bir bulgudur. Genetik testler ise kesin teşhisinde tek yolu olarak kabul ediliyor. Erken müdahale edilmediğinde, kronik böbrek yetmezliği veya kalp büyümesi gibi ciddi komplikasyonlar kaçınılmaz hale gelebilir.

Tedavi protokolü, bilinen klasik tansiyon ilaçlarından farklılık gösterir. Tuz kısıtlaması, iyileşme sürecinin en temel taşını oluşturmaktadır. Amilorid gibi sodyum kanallarını doğrudan hedef alan spesifik ilaçlar sayesinde, hastaların yaşam kalitesinde belirgin bir artış gözleniyor. Başlarda hissedilen o belirsiz kaygı, doğru ilaç kullanımı ve diyet disipliniyle yerini sağlıklı bir geleceğe bırakıyor. Nadir hastalıklar bazen zorlayıcı olsa da, doğru yöntemlerle kontrol altında tutulabiliyor.

Terim Sözlüğü:

• Hipertansiyon: Kan basıncının normal sınırların üzerinde olması, yüksek tansiyon.

• Mutasyon: Genetik yapıda meydana gelen kalıcı değişiklikler.

• Hipokalemi: Kandaki potasyum miktarının sağlıklı seviyenin altına inmesi.

Konu ile alakalı haberler: Liddle sendromu belirtileri ve tanı yöntemleri Genetik hipertansiyon tedavisi nasıl olur Böbrek kaynaklı yüksek tansiyon nedenleri

Konu özeti için: Canlı Yayın İzle

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.