Nadir Görülen Lipoid Proteinosis Vakaları Mercek Altında
Dünya genelinde oldukça az rastlanan Lipoid Proteinosis hastalığı tıp dünyasında yeni tartışmalara yol açıyor. Genetik kökenli bu rahatsızlık vucut içinde hyalin madde (şeffaf protein birikintisi) birikmesiyle karakterize ediliyor. Genellikle çocukluk döneminde ses kısıklığı ile kendini gösteren durum, ailelerin dikkatinden kaçabiliyor. Hastalığın temelinde ECM1 genindeki mutasyon (genetik bozulma) yatıyor. Uzmanlar bu nadir tablonun ciltte ve mukozada yarattığı hasarları inceliyor.
Yapılan son araştırmalara göre toplumda görülme oranı %1,2 civarında seyreden bu hastalık genelde akraba evliliklerinden kaynaklanıyor. Kapıdaki kalabalığı aşmak pek mümkün görünmüyor. Deride kalınlaşma ve sivilce benzeri kabartılar en belirgin belirtiler arasında yer alıyor. Hastalar bazen dillerini dışarı çıkarmakta zorlanabilir çünkü doku sertleşiyor. Beyinde kalsifikasyon (kireçlenme) oluşması ise nörolojik sorunları beraberinde getiriyor. Erken teşhis edilmesi süreci kolaylaştırsa da kesin bir tedavisi henüz bulunmuyor.
Tıbbi müdahele seçenekleri şu an için sadece semptomları hafifletmeye yönelik ilerliyor. Lazer tedavileri ciltteki görünümü düzeltmek için kullanılıyor. Doktorlar hastaların güneşten korunması gerektiğini özellikle vurguluyor. Yaşam kalitesini artırmak adına yapılan bu çalışmalar umut verici görünüyor ancak yolun henüz başındayız. Takip edilen vakalarda düzenli kontrol hayati önem taşıyor.
Hyalin madde: Dokularda biriken camsı, protein yapılı madde. Mutasyon: Genetik dizilimde meydana gelen kalıcı değişiklikler. Kalsifikasyon: Vücut dokularında kalsiyum tuzlarının birikerek sertleşmesi.
Konu ile alakalı haberler:
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=proteinosis
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
Güncelleme Tarihi: 21 Ocak 2026, 15:16
