Nadir Görülen Lesch-Nyhan Sendromu Takip Altında

Genetik kökenli olan Lesch-Nyhan sendromu vakaları tıp dünyasının gündeminde yer almaya devam ediyor. Vücutta ürik asit birikmesiyle karakterize bu durum özellikle erkek çocuklarını etkiliyor. Metebolizma döngüsünde yaşanan bir enzim eksikliği ciddi nörolojik sorunlara yol açıyor. Hastalık nadir görülüyor her bin doğumda bir değil milyonda beş çocukta rastlanıyor. Erken dönemde teşhis edilen vakalarda yaşam kalitesi bir nebze olsun artırılabiliyor.

Hastalığın en belirgin işareti bebeklikten itibaren gelişen motor geriliklerdir. Tanı zor konuluyor. Aileler genellikle kaslardaki istemsiz hareketler sonrası uzmanlara başvuruyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsizlik her şeyi anlatmaya yetiyor aslında. Yapılan kan testlerinde ürik asit seviyesi normalin çok üstünde çıkıyor. Bu yükseklik eklemlerde ağrı ve böbreklerde taş oluşumuna sebebiyet veriyor.

Gözleniyor hastaların çoğunda kendine zarar verme eğilimi. Bu davranışsal semptomlr sendromun en zorlayıcı kısmını oluşturuyor. Uzmanlar çocukların el ve ağız çevresinde fiziksel hasarlar oluşabileceğini belirtiyor. Henüz kesin tedavisi bulunmayan bu hastalıkta sadece belirtileri hafifleten yöntemler uygulanıyor. Fizik tedavi seansları ve diyet programları hastaların günlük konforunu desteklemektedir.

Verilere göre vakaların yaklaşık %86'sında bilişsel gerilik de sürece eşlik ediyor. Bazı merkezlerde bu oran %92 olarak kaydedilse de net rakamlar değişebiliyor. Genetik danışmanlık hizmeti bu noktada kritik öneme sahip oluyor. Taşıyıcı olan annelerin tespiti sonraki nesiller için hayati önem taşıyor. Belki bir gün gen terapileri bu çocuklar için gerçek bir çözüm olur.

Hiperürisemi: Kanda normalden fazla ürik asit bulunması durumu. HPRT Enzimi: Vücuttaki pürin geri kazanım yolunda görev alan protein. Distoni: Kasların kontrol dışı kasılmasıyla oluşan hareket bozukluğu.

Konu ile alakalı haberler: Lesch-Nyhan Sendromu Belirtileri Genetik Hastalıklarda Erken Tanı Nadir Hastalıklar Araştırma Fonu

https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=genetik

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.