Genetik Mirasın Gizli Kodu: DiGeorge Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Tıp dünyasında 22q11.2 delesyonu (gen kaybı) adıyla bilinen DiGeorge sendromu, her 4000 canlı doğumdan birinde görülerek dikkatleri üzerine çekiyor. Vücudun pek çok sistemini aynı anda etkileyebilen bu durum, genetik bir bozukluk olarak tanımlanıyor. Uzmanlar, kromozom üzerindeki çok küçük bir parçanın eksikliğinin hayati sonuçlar doğurabileceğini belirtmekte. Bebeklerde genellikle kalp kusurları veya damak yarıklarıyla kendini belli eden tablo, erken teşhisle yönetilebiliyor.
Hastanenin genetik servisi önünde bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifade, aslında hastalığın ne kadar karmaşık olduğunu özetliyor. Sahada görüştüğümüz uzmanlar, tanının bazen çocukluk çağında bazen de yetişkinlikte konulabildiğini söylüyor. DiGeorge sendromu nedir sorusuna verilen cevaplar ise her geçen gün tıp literatüründe güncelleniyor. Özellikle timus bezinin (bağışıklık merkezi) gelişmemesi, çocukları enfeksiyonlara karşı savunmasız bırakabiliyor.
Hastalığın seyrinde hipokalsemi (kalsiyum düşüklüğü) sıkça karşılaşılan bir problemdir. Kandaki kalsiyum oranının düşük olması, bebeklerde titreme veya nöbetlere yol açabiliyor. Kalp anomalileri ise vakaların yaklaşık %74'ünde görülürken, bazen cerrahi müdahale şart hale geliyor. DiGeorge sendromu belirtileri arasında yüz hatlarındaki belirgin farklılıklar ve konuşma gecikmeleri de önemli birer veri olarak kabul ediliyor.
Bağışıklık sistemi yetersizliği nedeniyle bu çocuklar sık sık hasta olabilirler. Ebeveynlerin bu noktada dikkatli olması şart; çünkü basit bir soğuk algınlığı bile ağır seyredebilir. Tıp dünyası son yıllarda geliştirdiği yeni nesil tarama testleri sayesinde bu durumu anne karnında bile tespit edebiliyor. 22q11.2 delesyonu tedavisi için multidisipliner (çok branşlı) bir yaklaşım sergilenmesi hastanın yaşam kalitesini ciddi oranda artırıyor.
Küçük bir genetik hatanın hayatın akışını nasıl değiştirdiği bazen insanı gerçekten hayrete düşürüyor. Yine de modern tıp, doğru destekle bu bireylerin sosyal hayata adaptasyonunu büyük oranda sağlıyor. Kaygıyla başlayan bu süreç, erken müdahale ve rehabilitasyon sayesinde aileler için umut dolu bir geleceğe dönüşebiliyor. Sağlık bakanlığı verilerine göre Türkiye'de de bu konuda farkındalık çalışmaları hız kazandı.
Terim Sözlüğü
-
Delesyon: Bir kromozomun bir kısmının eksik olması durumu.
-
Timus: Göğüs kemiğinin arkasında bulunan ve bağışıklık hücrelerini eğiten organ.
-
Hipokalsemi: Vücuttaki kalsiyum seviyesinin normalin altına inmesi.
Konu ile alakalı haberler
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=digeorge
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
