Böbrekleri ve İşitme Duyusunu Tehdit Eden Kalıtsal Risk: Alport Sendromu

Nadir görülen kalıtsal hastalıklar arasında yer alan Alport sendromu, özellikle genç yaşlardaki erkeklerde böbrek islevini ciddi şekilde etkiliyor. Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bu durum, vücuttaki tip 4 kolajen (vücut yapısını tutan protein) üretimini bozuyor. Hastalık sadece böbreklerle sınırlı kalmayıp kulak ve göz yapısında da hasara yol açabiliyor.

Genetikk geçişli bu rahatsızlık genellikle çocukluk çağında idrarda kan görülmesiyle ilk sinyalini veriyor. Aileler çoğu zaman bu durumu geçici bir enfeksiyon zannederek süreci biraz aksatabiliyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifadeyi görünce durumun ciddiyeti daha net anlaşılıyor. İlerleyen süreçte proteinüri (idrarda protein kaçağı) miktarı artış gösteriyor. Kan basıncı yükseliyor.

Böbrek süzme üniteleri zamanla sertleşerek görevini yapamaz hale geliyor. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık 50 binde bir olarak kaydedilen bu sendromda erken teşhis hayati önem taşıyor. Yapılan son araştırmalara göre hastaların yüzde 80'inden fazlası 30 yaşına gelmeden diyaliz ihtiyacı duyabiliyor. Kalan yüzde 15'lik grupta ise süreç biraz daha yavaş seyretmektedir. Duyma kaybı genellikle ergenlik döneminde yüksek frekanslı sesleri seçememe şeklinde başlıyor.

Tedavi yöntemleri şu an için hastalığı tamamen ortadan kaldıramıyor. Mevcut ilaçlar böbrek yetmezliği (organın kanı temizleyememesi) sürecini yavaşlatmaya odaklanıyor. Uzmanlar, ACE inhibitörleri (tansiyon düzenleyici ilaçlar) kullanımının süreci uzattığını belirtiyor. Belki de gelecekteki gen terapileri bu çocuklar için tam bir iyileşme sağlar. Nakil seçenekleri ise son aşamada en etkili çözüm olarak masada duruyor.

Terminoloji Sözlüğü

• Kolajen: Dokuları bir arada tutan ve dayanıklılık sağlayan temel yapısal protein.

• Proteinüri: Böbrek hasarı nedeniyle proteinin idrar yoluyla vücuttan atılması durumu.

• Gen Mutasyonu: Genetik dizilimde meydana gelen ve hastalıklara yol açan kalıcı değişimler.

Alport Sendromu Tedavi Yöntemleri Böbrek Yetmezliği Belirtileri Genetik Hastalıklar Rehberi

https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=alport

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.