Bebeklerde Akçaağaç Şurubu Kokusu Alarm Veriyor
Yeni doğan döneminde ortaya çıkan nadir hastalıklardan biri olan Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD), aileler için endişe kaynağı olmaya devam ediyor. Vücudun proteinleri parçalayamaması sonucu oluşan bu metobolizma bozukluğu, idrarda yanmış şeker kokusuyla kendini belli ediyor. Hastane koridorlarında bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifadeyi görünce durumun ciddiyeti daha net anlaşılıyor.
Protein yapı taşlarından olan lösin, izolösin ve valin (dallı zincirli amino asitler) vücutta tam işlenemiyor. Parçalanamayan bu maddeler kanda birikerek beyin hasarına yol açıyor. Uzmanlar erken teşhisin önemini her fırsatta vurguluyor. Yapılan testler sonucunda kandaki amino asit düzeyi yüksek çıkan bebekler hemen özel diyete alınıyor. Tedavi edilmeyen vakalarda ise maalesef kalıcı nörolojik sorunlar gözlenmekte.
Hastalık genetik geçişli olup ülkemizde yaklaşık 190 bin doğumda bir görülüyor. Akraba evliliklerinin yoğun olduğu bölgelerde bu sayı 175 bine kadar düşebiliyor. Belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk haftada kusma ve halsizlik şeklinde başlıyor. Aileler çocuklarının iştahsız olduğunu fark ediyor genelde. Beslenme sonrası bebekte aşırı uyku hali baş gösteriyor.
Tıbbi süreçte protein kısıtlı diyetler hayati önem taşıyor. Özel formüllü mamalar ve sıkı takip sayesinde çocuklar normal bir yaşam sürebilir. Bazı durumlarda karaciğer nakli (organ değişimi) kalıcı bir çözüm olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar ortamında yapılan tetkikler sayesinde genetik harita çıkarılıyor. Hastalıkla mücadelede sabır en büyük anahtar kelime haline geliyor.
Hafif seyreden vakalarda belirtiler bazen yıllar sonra çıkıyor ortaya. Enfeksiyon veya stres anlarında vücut dengesi hızla bozulabiliyor. Acil müdahale gerektiren bu anlarda damardan sıvı desteği şart oluyor. Doktorlar anne sütünün miktarını bile milimetrik hesaplarla ayarlıyor. Şüphe duyulan her durumda vakit kaybetmeden tam teşekküllü bir merkeze başvurulmalı. Erken müdahale edilen çocuklarda sağlıklı büyüme oranı oldukça yüksektir ama bu süreç disiplin gerektirir.
Lösin: Kas gelişimi için gerekli bir amino asit türü. Metabolizma: Vücudun besinleri enerjiye dönüştürme sürecinin tamamı. Genetik Mutasyon: DNA yapısında meydana gelen kalıcı değişimler.
Konu ile alakalı haberler:
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=MSUD
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
