Bağışıklık Sisteminde Nadir Tehdit: Chediak Higashi
Genetik kökenli hastalıklar arasında yer alan Chediak Higashi sendromu, çocukluk çağında kendini gösteren ağır seyirli bir tablo çiziyor. Vücudun savunma mekanizması olan akyuvarların mikroplarla savaşma yeteneğini bozan bu durum, lizozom (hücre içi sindirim birimi) yapısındaki bozukluktan kaynaklanıyor. Nadir görülen bu sendrom sebebiyle bagışıklık sistemi çöken çocuklarda tekrarlayan enfeksion atakları hayati risk oluşturuyor.
Belirtiler ve Genetik Arka Plan
Hastalığın en dikkat çekici belirtisi parsiyel albinizm (kısmi renk kaybı) olarak biliniyor. Saçların gümüşi bir renkte olması ve gözlerin ışığa karşı aşırı hassasiyeti tanı koyma sürecinde ilk ipucu oluyor. LYST genindeki mutasyon sonucu oluşan bu hasar, hücre içindeki vezikül (taşıyıcı kesecik) hareketlerini engellemektedir. Aileler genellikle çocuklarının sık hastalanması şikayetiyle hastanelere başvuruyor. Yapılan kan tetkiklerinde dev granüllü hücrelerin görülmesiyle kesin tanıya gidilir genellikle.
Hastanenin o soğuk bekleme salonunda ailelerin gözlerindeki o çaresiz bekleyişi görmek gerçekten zor. Süreç çok hızlı ilerleyebiliyor. Erken teşhis önemlidir. Vakaların yaklaşık %82 oranında hızlanmış faza geçtiği gözlemlenirken, bazen bu oran %14 civarında stabil kalabiliyor. Hastalarda nörolojik sorunlar ve kanama eğilimi de tabloya eşlik ediyor. Sinir sistemi üzerindeki etkiler zamanla yürüme bozukluklarına yol açabiliyor.
Tedavi Seçenekleri ve Beklentiler
Günümüzde bu genetik bozukluğun kesin çözümü olarak kemik iliği nakli (kök hücre transferi) kabul edilmektedir. Nakil işlemi başarılı olduğunda bağışıklık sorunları büyük oranda düzeliyor ancak albinizm veya sinir hasarı üzerinde naklin etkisi maalesef kısıtlı kalıyor. Bilim dünyası gen tedavileri üzerinde çalışsa da henüz rutin uygulamaya geçilmiş değil. Hastalığın seyri sırasında acaba daha etkili bir ilaç bulunur mu diye bekleyen çok sayıda aile mevcut. Sürekli kontrol şart. Erken müdahale hayat kurtarır fakat riskler her zaman masada duruyor. Umuyoruz ki yeni araştırmalar bu zorlu yolda bir ışık yakacaktır.
Lizozom: Hücrelerin içindeki atıkları parçalayan ve sindiren küçük organel. Vezikül: Hücre içerisinde madde taşımaya yarayan küçük kese yapıları. Granül: Bazı hücrelerin içinde bulunan ve özel maddeler depolayan küçük tanecikler.
Konu ile alakalı haberler:
Konu hakkında canlı videolar için: https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Chediak
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
