Vücudun Görünmez Mimarisindeki Çatlak: EDS

Bazen aynaya baktığınızda veya sadece kolunuzu uzattığınızda bir şeylerin farklı olduğunu hissedersiniz. Cildiniz gereğinden fazla uzuyor ya da eklemleriniz hiç bir insanın bükülmemesi gereken açılara ulaşıyor. Bu durum ilk bakışta bir süper güç gibi görünse de aslında vücudun temel yapı taşı olan kolajenin (vücut zamkı) eksikliğinden kaynaklanıyor. Tıp dünyası buna Ehlers Danlos Sendromu diyor.

Geçtiğimiz bahar aylarında tanıştığım bir hasta, sabahları yataktan kalkmanın sanki tüm kemikleri birbirinden ayrılıyormuş gibi hissettirdiğini anlatmıştı. Garip. İnsan kendi vücuduna nasıl yabancılaşır acaba diye düşünüyor bazen. Bağ dokusu (dokuları tutan ağ) zayıf olunca, hayat bir anda pamuk ipliğine bağlı hale gelebiliyor.

Eklemlerin aşırı hareketliliği yani hipermobilite (eklem gevşekliği), bu yolculuğun sadece başlangıcı. Çoğu zaman küçük yaşlarda fark ediliyor bu durum. Çocukların jimnastikçiler gibi kıvrılması aileleri önce sevindiriyor. Ancak ilerleyen dönemde bitmek bilmeyen ağrılar ve sık sık yaşanan çıkıklar (eklemin yerinden oynaması) tabloyu değiştiriyor.

İstatistikler dünya genelinde 5.000 kişiden birinde bu durumun görüldüğünü söylüyor; bazı kaynaklar ise toplumun %1'inin bu yelpazede olduğunu iddia ediyor. Aradaki fark belki de teşhis edilmemiş binlerce insandan kaynaklıdır, bilemiyorum. Belki de siz de onlardan birisiniz.

Hastalığın vasküler (damarsal) tipi gibi daha riskli türleri de var. Bu noktada genetik testler devreye giriyor. Modern tıbbın imkanları sayesinde artık hangi proteinin eksik olduğu netleşiyor. EDS hastaları nelere dikkat etmeli sorusunun cevabı ise oldukça basit ama uygulaması zor: Vücudu yormadan güçlendirmek.

Korumak gerekiyor o hassas dokuyu. Ağır sporlar yerine yüzme gibi ekleme yük bindirmeyen aktiviteler hayati önem taşıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Erken teşhis ve doğru egzersiz programıyla yaşam kalitesini artırmak mümkün. Umut verici gelişmeler yaşanıyor tıp dünyasında.

Ehlers Danlos Sendromu belirtileri nelerdir sorusu üzerine yapılan araştırmalar son güz döneminde hız kazandı. Uzmanlar genetik mutasyonların (genlerdeki değişim) haritalanması konusunda önemli adımlar atıldığını belirtiyor. Nadir görülen bağ dokusu bozuklukları kategorisinde yer alan sendrom için hasta dernekleri farkındalık çalışmaları yürütüyor.

Sağlık Bakanlığı verilerine göre nadir hastalıklar birimi bu vakaları yakından takip etmektedir. Ehlers Danlos Sendromu tedavisi varmı sorusuna yanıt arayan çalışmalar biyoteknoloji alanında yoğunlaşıyor. Hastaların yaşam standartlarını iyileştirmeye yönelik fizik tedavi protokolleri hastanelerde uygulanmaya devam ediyor.

Kolajen: Vücudun dokularını bir arada tutan, dayanıklılık sağlayan en yaygın protein yapısı. Hipermobilite: Eklemlerin normal kabul edilen sınırların ötesinde, aşırı derecede hareket edebilmesi durumu.