Vücudumuz aslında mükemmel işleyen bir fabrika gibi. Ancak bazen, o devasa çarkın içindeki küçücük bir dişli görevini yapmayı bırakıyor. Arjininemi tam da böyle bir durum. Proteinlerin yapı taşı olan arjinin isimli maddenin kanda aşırı birikmesiyle ortaya çıkıyor bu nadir tablo. Bir gün bakıyorsunuz her şey yolunda, ertesi gün ise gelişimde bir duraksama. Garip değil mi?
Hastalık genellikle çocukluk döneminde, yani o ilk adımların atıldığı aylarda kendini belli ediyor. Aileler çocuklarının yürüme becerisindeki gerilemeyi veya bacaklardaki o anlamsız sertliği (spastisite) farkettik farketmesine ama teşhis koymak bazen vakit alıyor. Arjininemi belirtileri nelerdir sorusu bu yüzden hayati bir önem taşıyor. İlk başta hafif bir iştahsızlık, ardından gelen gelişim geriliği derken süreç karmaşıklaşıyor. Zor. Acaba beslenmeden mi yoksa genetik mi diye düşünürken zaman akıp gidiyor.
Shutterstock
Karaciğerde bulunan bir enzim eksik olduğunda vücut amonyağı temizleyemiyor. Hiperamonemi (kanda zehirli gaz birikmesi) dediğimiz bu durum, beyin için ciddi bir risk demek. Tedavi süreci ise tam bir sabır sınavı. Nadir görülen metabolik hastalıklar arasında yer alan bu durumda, düşük proteinli bir diyet tek çıkış yolu gibi görünüyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü tıp dünyası her geçen gün yeni bir kapı aralıyor.
Ekim ayı sonlarında yapılan bir saha çalışması, hastaların yaklaşık %12'sinin erken teşhisle çok daha kaliteli bir yaşam sürdüğünü gösterdi. Başka bir veri ise bu oranın %15 bandında olduğunu söylüyor. Arjininemi tedavisi nasıl yapılır noktasında, özel mamalar ve ilaçlar devreye giriyor. Çocukların protein alımını kısıtlamak, bir anne için ne kadar güç olabilir tahmin etmek zor değil. Yine de disiplinli bir takiple o küçük adımların tekrar güçlendiğini görmek en büyük umut kaynağı.
Ülke genelinde metabolik taramaların yaygınlaşmasıyla birlikte vaka tespit oranları artış gösterdi. Uzmanlar, özellikle akraba evliliklerinin yoğun olduğu bölgelerde genetik hastalıklar ve beslenme konusuna dikkat çekiyor. Erken evrede müdahale edilen çocuklarda nörolojik hasarın minimuma indirildiği gözlemlendi.
Sağlık Bakanlığı verilerine göre arjininemi hastaları ne yemeli sorusuna yanıt veren özel diyet programları, hastanelerin beslenme birimlerince titizlikle takip ediliyor. Ailelerin eğitim süreçleri ise sosyal destek projeleriyle güçlendiriliyor. Yeni nesil tedavi yöntemlerinin önümüzdeki bahar aylarında daha geniş kitlelere ulaşması bekleniyor.
Terim Sözlüğü:
Argizaz Enzimi: Arjinini parçalayarak vücuttan atılmasını sağlayan protein yapılı madde.
Üre Döngüsü: Vücuttaki zehirli amonyağın daha zararsız olan üreye dönüştürülüp atılma süreci.